OMIM 为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》”。持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。

众所周知，由美国John Hopkins大学医学院Victor A McKusiek教授主编的《人类孟德尔遗传》(Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，MIM)一书，一直是医学遗传学最权威的百科全书，被誉为医学遗传学界的“《圣经》”。MIM 包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因，除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外，还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料，并附有经缜密筛选的相关参考文献。MIM制定的各种遗传病、性状、基因的编号，简称MIM号，为全世界所公认。有关疾病的报道必须冠以MIM 号，以明确所讨论的是哪一种遗传病。可见MIM在国际医学界的权威性。自1966年初版以来，随着医学遗传学的迅猛发展，MIM内容急剧扩增，至1998年已出至第12版。1997年，北京医科大学、中国协和医科大学联合出版社出版了由罗会元教授主译的MIM第1版(1994)中文版 ，可谓我国医学遗传学界的一件大事。

然而，现在对疾病基因及其分子医学的研究，用“日新月异”4个字来形容，一点也不夸张。印刷版本的MIM，尽管一厚再厚，但在科学研究已进入数字化年代的当今，显然已很难跟上医学遗传学发展的步伐，有力不从心感。鉴此，联机形式的“在线人类孟德尔遗传 (Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM)于1987年应运而生，并且免费供全世界科学家浏览和下载。

1.OMIM 数据库：可查询任何遗传病、性状或基因的资料；

2.OMIM 基因图谱：可查看人类基因定位等信息；

3.OMIM 疾病基因图谱：可查看疾病的基因定位等信息；

4.OMIM 号系统：介绍MIM 号的编排体例；

5.OMIM 最新修订情况：介绍OMIM 新增加或删改条目的信息；

6.OMIM 最新统计数据：随时提供OMIM所有内容的最新统计；

7.如何在参考文献中引用OMIM；

8.怎样创建OMIM 连接；

9.OMIM 基因列表：列出了所有基因的代号及MIM 号。

每一种疾病及基因会有一个独特的六个位编号，编号的头一个号码是遗传方式的分类：

如果头一个号码是1，即是指染色体显性遗传；

如果是2，就是指染色体隐性遗传；

如果是3，则是与X连锁。

无论如何编号，在第12版的MIM中，所有编号皆会加上方括号，某些当中会前面有*标（*标代表已知的遗传模式；若在编号前加上一个符号(#)，则代表病征是因2个或以上的基因突变而成）。举例来说，佩利措伊斯-梅茨巴赫病（MIM*169500）就是指已知的、染色体的、显性的、孟德尔疾病。

编号前的星号表示是一个基因。

编号前的#表示是一个描述性的条目，通常是表型，且不表示是一个特定位点。与表型相关的基因的相应描述，都在第一个条目中。

编号前的+，表示这个条目包含了已知序列的基因以及表型的描述。

编号前的%表明，该条目描述了已经确定的孟德尔表型或含有未知的分子基础的表型位点。

编号前无符号，说明孟德尔遗传情况还未被明确，或者它从里一条记录的性状中分离的情况还不明确。

编号前的^，说明这个条目已经不存在了。它已经从数据库中移除，或者被移至其他条目中了。

你同样可以参考OMIM基因图谱或者病态图谱中的疾病栏中所使用的一些特征的描述。

对于等位基因突变体，其亦对应于相应的MIM编号，后面跟有小数点以及一个四位的突变体编号。比如 IX gene (300746)的等位突变就编为 300746.0001到300746.0101