基因（gene）是基因组中获得遗传信息的最基本的物理和功能单位。人类基因分为蛋白质编码的基因及为RNA编码的基因，现已知为 蛋白质编码的基因仅占人类基因组的1.1%，为20000~25000种蛋白质 编码。 核基因组位于细胞核染色体上，而线粒体基因组位于细胞质的 线粒体中。

相对于数目比较固定的这些结构基因，近年来人类对非编码RNA的编码基因的认识邮有了长足的进展，已知为非编码RNA编码的基因数目及种类大大增细，但其具体数字却尚无定论，国际 ENCODE（cnxyclopedia of DNA clements）项目表明人类基因组的80%都被转录，但这些转录本是否都有生物活性、为其编码的DNA是否为基因、仍待进一步证实。