“黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色发黑而得名。
相关研究
最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德（A·Garrod）。
1908年，他在伦敦皇家学会主办的克鲁尼安（Croonian）讲座上发表过一篇题为“代谢的先天错误”的演讲；1909年他又就此发表了一系列论文。后来，伽罗德一共找到了四种代谢失调症，称为“代谢疾病”。“黑尿病”即这四种代谢疾病之一，又称伽罗德(Alkaptonuria)综合征。
伽罗德注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森（William Bateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律。
黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。1908年，英国医生加罗特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到氧气，就呈黑色。他发现同胞兄弟姊妹中往往有一人或数人患此病，他们的父母正常，但通常是近亲结婚。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道，正常人的血清中含有一种酶，能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者再分解为二氧化碳和水。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al，在纯型合子（al/al）时就表现出病症。1914年，伽罗德的一位合作者清楚地证明，所有正常人都能分离出这种氧化酶，而所有病人中却没有。
伽罗德的工作清楚地表明，代谢的障碍与基因（突变）之间存在着确定的关系，然而他的工作却被忽视达30年之久。
相关病例
英国一中年男患黑尿症 衰老如九旬翁
英国46岁男子西蒙·拉克逊罹患一种罕见的基因疾病，身体衰老如九旬翁，只得放弃工作和运动爱好。如今，他正在接受一种开创性治疗，获得一定疗效，能从事一些轻微活，感觉重获自由。
自小确诊
拉克逊家住考文垂，自小被确诊为黑尿症患者。英国《每日邮报》22日援引他的话报道：“小时候，母亲发现我的小便发黑发紫，带我去看医生。那时我就知道自己患有黑尿症。”
黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷。这种酶可降解酪氨酸副产物尿黑酸，尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
黑尿症发病率为百万分之一，英国大约有80人患这种病。
严重衰老
数十年来，拉克逊病情稳定，过着正常人的生活，与妻子孕育了两个孩子。他是一名制动系统工程师，平时爱好运动，尤其是中国功夫。
数年前，拉克逊病情加重，关节和背部剧烈疼痛，无奈辞职，也无法从事喜欢的运动。
“我是一个相当活跃的人，喜欢功夫，喜欢打壁球，”拉克逊说，“我以前给坦克和汽车制造刹车系统，无法工作实在是一件痛苦的事，感觉自己像是一个46岁的人装进了90岁的身体。”
治疗希望
今年夏天，拉克逊进入利物浦骨骼和关节中心的黑尿症科接受治疗，服用一种名为“尼替西农”的药物，与另外13人成为英国第一批接受这种疗法的黑尿症患者。
尼替西农是一种化合物，最初作为除草剂出现，目前用于治疗遗传性Ⅰ型酪氨酸血症。这种罕见病会引起肝脏和肾脏问题。医学界人士认为，尼替西农可能阻止酶缺陷引起的酸性效应，预防骨骼受损。
拉克逊说，治疗获得一定效果，“我从夏天开始接受治疗，如今已经能做好多事情，甚至可以帮妻子做一些手工活和装饰品。能够做这些以前觉得理所当然的事，让人感觉重获自由一般。”
拉克逊今后需要继续服用尼替西农。
英国黑尿症学会医疗部主任拉什米纳拉扬·兰加纳特认为，尼替西农虽然不能修复基因缺陷，但能阻止黑尿症早期症状，为患者带来希望。