致力于
遗传病相关基因的分析、
基因诊断方法的研究,提供数十种遗传病的临床基因诊断和产前基因诊断服务。在
异常血红蛋白、β
地中海贫血、
进行性肌营养不良(DMD/BMD)、
苯丙酮尿症(PKU)、
肝豆状核变性、
亨廷顿病、麦查多-约瑟夫病等遗传性疾病的基因分析和产前基因诊断研究中取得重大成果,创立了多种遗传病的产前快速基因诊断程序。从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作,克隆鉴定了中国第7个β
地中海贫血基因(-29 A→G);定位了藏族人
常染色体显性遗传
痉挛性截瘫基因;定位了中国人常染色体显性遗传多指基因;分离获得一个新的
锌指蛋白基因ZNF333。
先后作为第一获奖人或主要参加者,获得国家科技进步二等奖1项、国家科技进步三等奖2项、卫生部科技进步一等奖1项、卫生部科技进步二等奖5项、北京市科技进步奖(科技教材)二等奖1项和海南省自然科学技术成果三等奖1项。