直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。如甲状旁腺功能亢进能引起全身普遍脱钙﹐但在四肢骨某些部位可出现局限性骨纤维性囊性改变。骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可缺乏﹑不足或沉积过多﹐结果骨可显示疏松﹑软化﹑硬化或过度钙化﹐可兼具两种或两种以上的表现。

常见的骨代谢病有佝偻病(在成人则为骨软化病)﹑骨质疏松症(包括原发性者如经绝后﹑老年性骨质疏松以及继发于多种内分泌疾患的或废用引起的骨质疏松)等。随着慢性肾脏疾患治疗及诊断方法的进展﹐肾性骨病越来越引起人们的注意。肾性骨病可为后天性(如继发于慢性肾小球肾炎或肾盂肾炎的肾性骨营养不良)。也可为遗传性﹐如肾小管性酸中毒﹑家族性低血磷(磷尿症)﹑假性维生素D缺乏症(维生素D依赖性佝偻病)及

范可尼氏综合症等。地方性氟骨症系因长期饮用高氟水﹐食用含氟量高的粮食﹑蔬菜或空气污染而引起的慢性氟中毒﹐在中国广为分布。医源性骨代谢病如长期服用抗惊厥药或氢氧化铝引起的软骨病。某些疾患如变形性骨炎﹑成骨不全﹑石骨症等都有较广泛的骨质改变﹐亦归于骨代谢病范畴。其它骨代谢病还有恶性肿瘤引起的内分泌改变﹑异源性内分泌综合症及骨纤维异样增殖等。

骨代谢病在临床上常表现骨痛﹑骨折﹑肌无力或畸形等。少数情况下﹐还可有角膜钙化及手足搐搦症等。过去诊断仅依靠临床表现﹑X射线平片﹑病理及一般钙﹑磷生物化学检查。一系列先进技术的发展﹐使诊断的准确率大为提高。这些方法如﹕1、放射免疫检查(RIA)﹐放射性核素对骨有高度灵敏性﹐结合免疫学抗原－抗体反应的特异性﹐能检测生物体液中各种激素和微量元素的活性物质﹐如PTH﹑CT及骨钙素(BGP)的测定。2、骨密度检查﹕单光子吸收测量是利用单色γ射线(241A或125I等)的衰减﹐测定被骨吸收的光子能量﹐它能显示桡﹑尺骨下端的皮质骨量变化。双能光子吸收测定主要能显示腰椎或髋部骨骼松质骨量的变化。小剂量定量电子计算器X射线断层扫描(QCT)法可以测定椎体小体积松质骨量的变化。上述各种骨密度测定方法﹐照射的放射剂量甚小(2～10mrem)﹐可以认为是非侵袭性方法。其它还有全身QCT及测定全身钙量的中子激活分析法(NAA)﹐放射剂量则较大。3、单光子发射计算器断层(SPECT)﹕静脉注射99mTC-MDP后进行全身骨显像﹐按照Kida提出的模式在计算器上根据骨骼对示踪剂摄取程度的不同﹐求出每个等级面积占全身总面积的百分比。此种全身法可半定量地反映骨代谢情况。4、骨形态计量学测定﹕四环素进入血循环与骨中无机盐结合﹐沉积于矿化前沿﹐然后自髂骨取活检﹐制成不脱钙切片并经特殊染色﹐应用图像分析仪可对骨的各组成部分﹐如皮质骨﹑小梁骨﹑交织骨﹑类骨质等进行二维或三维多种骨参数测定﹐以此判断骨形成与骨吸收的关系﹐还可根据类骨质宽度及矿化沉积率进行动力学参数测定。

在治疗方面﹐传统应用维生素D及调整钙磷代谢的药物。维生素活性代谢产物﹐特别是1 a-羟化酶和1﹐25-双羟维生素D3的发现﹐使一些抗维生素D的肾性骨病的治疗取得显著进展。用降钙素治疗变形性骨炎可大大缓解骨痛﹐并为矫正畸形创造了条件。地方性氟骨症可以有效地预防﹐如改善水源及粮食储存方法﹑净化大气污染以及投与抗氟中毒的药物(如钙﹑镁﹑铝﹑硼剂)均证明是有效措施。但对中﹑重度氟骨症尚缺乏有效的治疗方法。由于血管甲状旁腺激素放射免疫测定及计算器断层扫描的应用﹐对甲状旁腺腺瘤或增生的手术更有把握﹐甲状旁腺机能亢进的治愈率也提高。肾性骨营养不良的治疗关键在于消除病因﹑血液透析甚至肾移植手术﹐维生素D活性代谢产物的应用使症状有所改善。对重症氟骨症引起的椎管狭窄﹐造成对脊髓及马尾神经压迫者﹐需进行椎板切除减压术以改善神经症状。