遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。

正常值：唐氏症：验血筛查值小于1/1000(低风险)；糖耐量试验：空腹血糖<5.1mmol，1小时<10mmol，2小时<8.5mmol。脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。2、临床意义

①唐氏症：二联法：验血筛查值小于1/270为高风险，271-1000临界高风险，1000以上低风险；三联法：小于1/380为高风险，381-1000为临界风险，大于1000为低风险。②糖耐量试验：一项超标就可以诊断妊娠期糖尿病。③脱畸全套：IgG阳性或阴性；IgM阴性。3、检查过程：糖耐量试验：：

筛查前空腹12小时，先测空腹血糖，将葡萄糖粉75克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时及2小时后抽血查血糖。

异常结果： 　唐氏症：验血筛查值大于1/270(高危人群)； 　糖筛：血糖值≥7.8mmol 　胎儿畸形：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等 　绒毛活检：染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常 　脱畸全套：巨细胞病毒IgG大于40(阳性)；巨细胞病毒IgM大于15(阳性)；弓形虫IgG大于20(阳性)；弓形虫IgM大于540(阳性)；风疹病毒IgG大于20(阳性)；风疹病毒IgM大于3.5(阳性) 　需要检查的人群：妊娠期女性

唐氏症、脱畸全套： 　不合宜人群：暂无 　检查前：注意休息，不要吃东西喝水。 　检查时：放松身体，积极配合医生。 　糖筛： 　不合宜人群：妊娠早期或晚期孕妇 　检查前：注意休息，饮食清淡，空腹。 　检查时：放松身体，积极配合医生。 　胎儿畸形： 　不合宜人群：妊娠初期和后期 　检查前：注意休息，取下金属类饰物。 　检查时：放松身体，积极配合医生。 　绒毛活检： 　不合宜人群：从末次月经算起，孕周超过12周的任何产妇；有阴道感染产妇；子宫形状异样产妇，如患有子宫肌瘤或为双角子宫时；阴道严重出血产妇 　检查前：注意休息。 　检查时：放松身体，积极配合医生。

唐氏症： 　抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。 　糖筛： 　筛查前空腹12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖。 　胎儿畸形： 　受检者取仰卧位，经孕妇腹部多切面扫查，首先全面观察胎儿生长发育情况，测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查，重点观察胎儿发育异常部位器官和系统，是否有胎儿复合畸形的存在。 　绒毛活检： 　受检者平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；医生在超声扫描引导下，将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。 　脱畸全套： 　抽取孕妇静脉血液，检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。

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