连锁不平衡 (linkage disequilibrium)是指分属两个或两个以上
基因座位的等位基因同时出现在一条染色体上的几率，高于随机出现的频率。简单地说，只要两个基因不是完全独立地遗传，就会表现出某种程度的连锁。这种情况就叫连锁不平衡。连锁不平衡可以是同一条染色体上的不同区域，也可以是不同染色体上的。
由于
HLA (Human leukocyte antigen
人白细胞抗原 )不同
基因座位的某些基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完全随机地组成
单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。
例如两个相邻的基因A B, 他们各自的
等位基因为a b. 假设A B相互
独立遗传，则后代群体中观察得到的
单倍体基因型 AB 中出现的P(AB)的概率为 P(A) * P（B）．
实际观察得到群体中单倍体基因型 AB 同时出现的概率为P(AB)。 若这两对等位基因是非随机结合的，则P（AB）≠P（A）*P（B）。计算这种
不平衡程度的方法为： D = P（AB）－ P(A) * P（B）．
连锁不平衡分析在连锁不平衡程度的评估、复杂疾病精细定位以及研究人类的历史和迁移中得到了越来越广泛的应用。连锁不平衡又称等位基因关联（allelic association），其原理其实很简单。
假定等位型A的频率为Pa，B的频率为Pb，那么如果不存在连锁不平衡（如组成单倍型的等位型间
相互独立，随机组合）单倍型A—B的频率就应为PaPb。而如果A与B是相关联的，单倍型A—B的频率则应为PaPb+D，D是表示两位点间
LD程度的值。
如果位点2上的等位型B与疾病
易患性有关，那么将会观察到等位型A的频率在病人群体中高于对照群体。换句话说，等位型A与该疾病性状相关。
事实上，可以检测遍布
基因组中的大量
遗传标记位点，或者
候选基因附近的遗传标记来寻找到因为与致病位点距离足够近而表现出与疾病相关的位点，这就是
等位基因关联分析或连锁不平衡定位基因的基本思想。