进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。

进行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositis ossificans progressiva)

根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。

根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。

进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。

这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。

根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因（ACVR1）产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。

其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变为活石雕。

由美国宾夕法尼亚大学提供的一名12岁进行性肌肉骨化症患者的骨骼扫描图。

美国科学家4月23日公布了发现罕见骨病——进行性肌肉骨化症形成的原因：导致这种疾病的罪魁祸首是一种突变基因。患有进行性肌肉骨化症的人会在肌肉、韧带等组织中形成第二副“骨架”，在世界范围内，只有大约2500人患有这种罕见的骨病。

安徽省发现国内首例进行性肌肉骨化症

7月28日，安徽省省立医院风湿内科的专家对外宣布，该院发现了一例罕见的进行性肌肉骨化症(FOP)的病例，且该疾病在患者家族中存在不同程度的遗传。这是我国内地首次报告发现该病例。

据悉，患病女孩小丽(化名)今年16岁，两年前不明原因地开始出现第4、5腰椎右侧横突增生，并伴有疼痛。后来，颈部、左侧的肩胛骨以及两侧的肩胛骨之间都不明原因地出现质地较硬的包块。2008年6月，家人带小丽前往安徽省立医院风湿科求治。通过拍片发现，小丽颈部两侧有明显的骨化现象，大脑颅骨外的皮下组织也有了明显的钙化。专家经过集体讨论研究后认为，小丽得的极有可能是一种名叫进行性肌肉骨化症(俗称“珊瑚人”)的罕见疾病。

据介绍，这种病最可怕的地方在于不只是长出新的“骨头”，而生出一副额外的骨架，把身体紧紧包住，使人体逐步丧失行动功能危及生命。

安徽省立医院风湿科专家汪国生主任通过电子邮件与进行性肌肉骨化症研究的国际权威、美国宾夕法尼亚大学医学院的Dr.Kaplan取得联系，同时把患者及家族的相关情况传给他。6月28日，Dr.Kaplan发来邮件，确认小丽患的就是进行性肌肉骨化症FOP。

由于目前FOP尚无根治方法，安徽省立医院风湿科专家正与Dr.Kaplan做进一步的接触。

内入路手术治疗进行性肌肉骨化症导致的开口受限

目的解除进行性肌肉骨化症患者翼突至下颌骨骨性融合导致的完全开口受限。方法采用口内入路，右下前磨牙龈颊沟向后至升支前缘邻近喙突部做切口；切至骨面；分离切口两侧软组织，暴露翼突至下颌骨体内侧面的骨性肿物并去除。自左翼下颌韧带内侧至硬腭后缘做切口钝性分离暴露翼突翼内外板，去除其末端骨化肌腱和附着于翼突内外侧板的骨化肿物至翼突根部。结果患者手术切口愈合好，开口度2指，术后4个月无复发。结论口内入路切除翼突至下颌骨骨性肿物术野暴露清楚，操作方便。

外国专家遗憾说“no”

目前全世界都没有好的方法治愈。研究人员发现，这是一种基因疾病，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP)，直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质，导致骨头新生速度快，而且乱长，软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变成一个石头人，长期的卧床不起使得人体器官衰竭，最终死亡。上个月张克勤在加拿大参加国际学术会议，当时询问了一位世界权威专家目前有没有好的治愈方法时，那个专家很遗憾地说了“no”。

这个病常常让医生感到束手无策，因为治疗其他疾病最有效的方法往往就是手术，而这个病恰恰是绝对不能做手术的，因为手术会造成毛细血管出血，而血里异常的蛋白质就侵蚀到身体其他健康部位，造成越手术越糟糕的结果。目前此病只能通过一些药物，先想办法把命保下来。