输尿管囊肿又称输尿管疝或输尿管口膨出，是由于先天性输尿管口狭窄所致的膀胱壁内段输尿管囊性扩张所致。输尿管囊肿分为两型：①单纯型输尿管囊肿：即膀胱内型输尿管囊肿，输尿管囊肿完全位于膀胱内，可以是单一输尿管的输尿管囊肿，无上尿路重复畸形，亦可并发于完全性重肾、双输尿管的，而极少是下肾之输尿管。②异位型输尿管囊肿：输尿管壁内段的先天性扩张，并有输尿管异位开口，输尿管囊肿的一部分位于膀胱颈部后尿道，其开口可位于膀胱内、膀胱颈或尿道内，多伴有肾、输尿管重复畸形，且囊肿多起源于上肾之输尿管。

一般认为：当胚胎发育到28cm时，后肾才开始泌尿，此时分隔输尿管和尿生殖窦之间的隔膜破裂或被吸收，形成输尿管口，在某些情况下该膜没被吸收或没有自发破裂而继续存在，导致输尿管口闭锁或狭窄，尿流排泄不畅或受阻，输尿管内压力增高，输尿管末端囊状扩张形成囊肿，该囊肿因突入膀胱又名为膀胱内输尿管囊肿，囊肿外覆膀胱黏膜，内衬输尿管上皮，其间为肌纤维和结缔组织。但是输尿管囊肿尚可以和下列因素有关：输尿管膀胱壁段过长、弯曲或倾斜度过大，使尿流排泄不畅；输尿管狭窄的同时伴有输尿管口周围鞘膜的先天性薄弱，输尿管口固定于膀胱壁的力量减弱，输尿管本身或周围组织炎症致瘢痕性狭窄。

临床表现大多是由于输尿管囊肿引起的尿路阻塞性改变，如由于肾、输尿管积水而出现的腰痛、腰部胀满不适；因感染而产生的尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状；有时可发生囊肿向尿道外脱垂；亦可由于输尿管口狭窄，囊肿内尿液长期存留而合并结石，此种结石位置恒定不变，可与膀胱内结石鉴别。

现如今常用的有三种方法：B超检查、IVU检查、膀胱镜检查，其中B超检查是初诊和筛选的首选方法，可以准确观察到输尿管囊肿在膀胱内的确切位置、大小和形态，于膀胱三角区的侧方可以看见典型的圆形含液性光环，随输尿管蠕动呈明显的周期性增大和缩小。IVU检查是最基本的检查方法，可以观察到肾脏、输尿管、膀胱情况，了解泌尿系有无畸形、功能障碍，输尿管囊肿内充盈造影剂时呈典型的“眼镜蛇”样特征性表现，排尿期膀胱造影更是观察有无输尿管返流的主要方法。膀胱镜检查可以直接观察到膀胱内情况，但是由于个别输尿管囊肿可以随膀胱内压增加而变小，甚至可以完全消失，所以，在用膀胱镜观察时一定要注意进水的多少，避免膀胱内压力过高而致囊肿消失，造成漏诊。

当输尿管囊肿显示为膀胱内边缘光整的充盈缺损，有时需与膀胱肿瘤相鉴别，膀胱肿瘤充盈缺损边缘不光滑、形态不规整，恶性肿瘤还有侵及膀胱壁的其他征象。而B超、CT及MRI可以明确显示含有尿液的囊肿。另外应与外伤、结石、炎症等阻塞输尿管口，造成输尿管远端囊样扩张所形成假性囊肿进行鉴别，此囊肿壁常不规则，周围的透亮环宽窄不均，界限不清，可与之鉴别。

手术是治疗输尿管囊肿的有效方法，手术治疗的原则为解除梗阻，防止逆流和处理并发症。开放手术具有暴露直观，解除梗阻及抗逆流效果确切可以同时处理膀胱内和囊肿内的病变和泌尿系其它畸形之特点，但对患者创伤大，手术时间长，恢复慢。所以多数学者认为对异位输尿管囊肿、伴有泌尿系其他畸形及有反流的输尿管囊肿采用开放手术，而较小的输尿管囊肿(＜4～5cm的正位输尿管囊肿)，提倡经内窥镜囊肿开窗术治疗，该方法简单、安全、手术效果较好。