视网膜血管瘤病(retinal angiomatosis)为斑痣性错构瘤病之一。von Hippel于1895年和1911年先后两次从临床角度及病理角度首先报告。故又称为von Hippel病。

病因不明。可能为外胚叶发育不全或为一种中胚叶起源的肿瘤。本病为常染色体显性遗传疾病。其基因缺损的部位,已被定位在第三号染色体上,子代有50%的发病可能。

男女均可受累,男性稍多。年龄多发生在⒛~50岁。单眼或双眼发病,双眼发病者约占30%~50%。有家族遗传性,约1/5病例有家族史。

临床上一般将本病分为五期:

1.早期可见小血管瘤或毛细血管扭聚成团,有时因瘤体较小,在检眼镜下不易发现,但通过荧光血管造影可以发现小动脉与小静脉之间的毛细血管网出现微小的血管瘤。

2.血管扩张及血管瘤形成期多在视网膜颞侧,受累的视网膜动脉及静脉怒张、纡曲,循其血管走行至周边部,可见此动静脉连接处的毛细血管高度扩张成球状血管瘤,此后逐渐增大,可达2~βPD或更大,瘤体红色,呈圆形或卵圆形,此时由于血管瘤多局限于周边部,病人多无自觉症状。

3.渗出及出血期血管瘤处及其附近有局限性水肿和渗出,可伴有出血,由于血管瘤渗漏使瘤体表面和周围视网膜呈灰白色混浊,病程日久,渗出液中水分被吸收,脂质沉着,血管周围出现环状或弧形黄白色大片硬性渗出,当渗出波及黄斑部时,病人视力明显减退。

4.视网膜脱离期随着血管瘤不断增大,渗出亦逐渐增多,视网膜发生渗出性脱离。病人有明显视力减退及视野缺损症状。

5.末期病变继续发展可引起继发性青光眼、葡萄膜炎、并发白内障或眼球萎缩,致视力完全丧失。眼底荧光血管造影:对本病诊断非常重要。动脉期在动脉显影的同时血管瘤迅速显影,此时其它静脉均未显影,但从血管瘤回流的静脉已见明显层流。后期血管瘤显强荧光,瘤壁四圊有荧光素渗漏。

本病初期有时瘤体较小,检眼镜不易发现,作荧光血管造影可肯定诊断。当进入第二期后血管瘤已很明显,根据其临床表现及检查所见即可诊断,本病应与下列疾病鉴别。

1.视网膜蔓状血管瘤为先天性动静脉的直接吻合,动静脉均粗大纡曲且形成藤蔓状纠缠在一起的血管,但无血管瘤及黄白色脂质沉着物。

2.脉络膜血管瘤多位于眼底后极部视盘周围。视网膜血管正常,且荧光血管造影所见也完全不同。

3.视网膜血管瘤样肿块(hemangiomalikemassesoftheretina):Campochiaro及Con~way(1988)报告本病的表现与vonHippel-un~dau病非常相似,但此病无粗大纡曲的视网膜血管,单眼发病,无家族史及颅内或其它器官病变。

1.光凝对中、小扁平的血管瘤,光凝效果最好,对其周围组织损伤最小,并可同时光凝其供养的动脉,但勿光凝静脉。直接光凝血管瘤体比光凝供养血管更能保存视野。Lane等(1989)报告对视网膜血管瘤采用多次小剂量激光光凝瘤体表面,可以治愈大到4,5mm的视网膜血管瘤,甚至在伴有范围达到一半的渗出性视网膜脱离者均获得了成功。

2.冷凝若已发生渗出性视网膜脱离者,则冷凝效果最好。

3.电透热在血管瘤相应的巩膜表面作巩膜全层或板层透热,使供养动脉闭锁成白线,血管瘤渐萎缩而形成瘢痕。

总之,血管瘤愈小,治疗愈早,疗效愈好。血管瘤愈大,则效果愈差。有视网膜脱离者则愈后更差。