视神经发育不良常为位于视神经入口处的缺陷，表现为视乳头部分或全部缺损。

若视神经完全未发育称为无视神经。视神经发育不良的患眼，视网膜神经纤维层变薄或缺如，神经节细胞数目减少或消失。一般认为该病系胚胎发育时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。

视神经发育不良从胎儿期的最初胚芽期、器官发生期至第三个月末的发育过程中，都可能因某种原因生长停滞或发育异常。视神经发育不良是一种非进行性的先天性眼底发育异常，系胚胎发育13~17mm时视网膜神经节分化障碍所致。如果在视神经节细胞发育之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经不发育。其临床上分为两型，第一型视乳头缺损合并视网膜和脉络膜缺损，第二型完全位于视神经鞘内，是真性视乳头缺损。合并脉络膜缺损者系同时合并了原始视泡周围的中胚叶组织发育不良。

视神经不发育及发育不全的具体病因不明。少数为显性遗传，多数可能与母体怀孕早期药物影响或感染性疾病有关，妊娠期应用苯妥英钠、奎宁等或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒均可引起。

该病目前无明确的预防措施，但考虑其可能的病因，对患有该病患者的家系进行家系分析，根据遗传规律，避免生育高危子代；以及妊娠期避免应用苯妥英钠、奎宁等药物或感染梅毒、风疹、巨细胞病毒等，可能对减少该病的发生有一定的意义。

1、眼底(常见)

呈部分性或完全性视盘发育不全，视盘较正常小，约为正常视盘的1/3～1/2大小，呈灰白色，可有黄色外晕所包绕，即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征（图1）。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，与发育不全的视神经连接，外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处，在视乳头周围形成境界不清和不规则的发亮白环，为裸露的巩膜或增生的纤维组织。大部分病例，视盘有一不规则的漏斗形凹陷，小者局限于视神经鞘内，类似大的生理凹陷，大者深陷可达7~10mm，或伴有球后囊肿；凹陷最深处常位于下方或稍偏向一侧；凹陷的底部平滑，看不见筛板的灰白色斑点。

仅部分缺损的视乳头，于无缺损处可见视网膜中央血管出入，且行径无明显异常，管径正常；缺损较大或近于全部缺损者，血管迂曲或畸形，全部视网膜血管由缺损下部分出后，上支血管直行向上，下支则在陡峭的下缘呈屈膝状弯曲向下方分布，这是由睫状视网膜血管或睫状后短动脉的分支代替视网膜血管系统，通过神经鞘外层和鞘间隙穿出视乳头缺损底部。

2、症状(常见)

视力一般较差，并与其发育不全的程度有关。轻者视力略低下或大致正常，重者可全盲，为视神经发育不全或弱视所致。视力弱者常有斜视和眼球震颤。

可能伴随的体征(不常见)

　　视神经发育不良可伴有小眼球、眼球震颤、葡萄膜缺损、睑球粘连、泪点狭小、斜视、上睑下垂、两眼间距过宽等。全身可有内分泌和中枢神经系统异常，如发育迟缓、身材矮小、大脑发育不全、塔颅、癫痫、尿崩症等。

根据眼底，特别是视乳头的改变，可以诊断；必要时，可结合FFA、视网膜电图、视野等检查结果。

伴有生长激素缺乏时，可应用生长激素治疗。

儿童斜视和弱视时，应详细检查眼底，如有单眼视神经发育不全，健眼遮盖必须慎重，有人主张采用健眼遮盖法，以促进黄斑中心凹视细胞的功能，使之不致因失用而进一步退化，但在这种治疗过程中必须经常检查健眼视力，避免导致健眼的剥夺性弱视。