血清苯丙氨酸，体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
别名
serum Phe
医学检查
检查名称
血清苯丙氨酸
分类
血液生化检查 ＞ 氨基酸、氮化物、有机酸测定
测定原理
（1）苯丙氨酸的氧化酶分析法：L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化化氢，后者与4-氨基安替比林和N，N'-二甲苯胺共同在过氧化物酶的作用下生成色素，其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。
（2）苯丙氨酸的脱氢酶分析法：
利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸，利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率，后者检测340nm吸光度的降低速率。
试剂
同荧光显色法测定。
操作方法
同荧光显色法。
正常值
荧光显色法：新生儿：73～206μmol/L；
成 人： 46～109μmol/L。
（2）离子交换层析法：新生儿：42～110μmol/L 成人：37～88μmol/L
结果与意义
（1）高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍，按酶的缺陷不同分为：①典型的苯丙氨酸尿症，这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型为苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暂时性高苯丙氨酸血症是因酶蛋白的成熟延缓。三种类型均为常染色体隐性遗传。
（2）白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成减少，或是由于黑素体转移障碍所致。
（3）帕金森综合征：是一种老年性疾病，它是由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素和5-羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5-羟色胺则来自色氨酸，因此认为帕金森综合征属于非遗传性氨基酸代谢疾病。
附注
抗坏血酸、葡萄糖、组氨酸、黄体酮（高剂量）可使血清苯丙氨酸测定值偏高。