饮食中蛋白质不足可引起蛋白质营养不良，如部分国家以蛋白质含量仅1%的木薯和芭蕉为主食，其蛋白质摄入可严重不足；蛋白质消化、吸收及合成障碍可导致蛋白质缺乏，如胃肠道、胰腺、肝脏疾病；缺乏芳香类氨基酸亦可致病，如苯丙酮尿症患者如不进食含苯丙氨酸食物或盲目拒绝进食含蛋白质食物则可能导致蛋白质营养不良。

1.皮肤黏膜表现

白皙皮肤的儿童有特异性皮损，在摩擦和受压部位出现红斑，压之消退，后为小的淡红棕色、紫色斑，表面发亮，触之有蜡样感，边界清楚，高于周边皮肤，压之不褪色。之后可见皮肤干燥，在棕色或黑色斑上有裂纹，可出现皲裂和皮肤溃疡，愈后多于额、臀、骶尾和足背等处留有色素沉着。

轻症患者见于青年人，常发生于胫前、股外侧、背部等处出现沿皮肤切线排列的龟裂纹，称镶嵌皮肤或裂纹皮肤，并伴浅表脱屑。重症患者可见大片皮肤侵蚀，表现为出血点、大疱、溃疡和坏死，皮肤易受伤。

黏膜损害可见类似维生素B2缺乏症的口角炎，以及眼干燥、唇炎、口腔炎、口腔溃疡、舌乳头萎缩，亦可累及肛门和阴道。

患儿指（趾）甲变薄、变软，有正常新甲生长时出现新旧甲分离。毛发干燥，无光泽，卷曲毛发变软且直，有明显起屑，称细裂纹发，生长期毛发减少，休止期增多，由于躺卧颞枕部受压出现脱发。毛发脱色表现为黑色头发变为棕色或淡红色，棕色毛发变为淡黄色甚至呈淡灰色或白色，呈黑白斑点混杂。

2.全身表现

患儿出现喂养困难，骨骼和智力发育迟缓，肌张力低下，肌肉松弛，表情冷淡或激动，面无笑容，体重下降，肌肉萎缩，皮下脂肪消失，消瘦，可有低蛋白性水肿，常有腹泻和腹部膨胀。

1.体格检查

患者可出现特征性皮肤及黏膜损害，水肿，毛发干燥无光泽，精神异常，体重减轻和腹部膨隆。

2.血清学检查

血清白蛋白、总蛋白减少，血红蛋白含量减少，血胆固醇、血清酶降低，常有缺钾、缺镁。

3.组织病理检查

早期皮肤改变可有角化不全，苍白的角质形成细胞呈带状分布于表皮上部，棘细胞层变薄，基底细胞呈不规则和空泡变性。超微结构显示桥粒体比正常者短。

根据营养不良史，结合患者发病年龄，体格检查见水肿、皮炎、毛发色素改变、生长发育障碍、精神异常、消瘦和腹部膨隆等特征性改变，实验室血清学检查提示蛋白减少，可明确诊断。

1.烟酸缺乏症

烟酸缺乏症多见于成人，可先发生皮炎，而后出现胃肠道和精神症状，其皮损多发于暴露部位，可在日光照射后出现边界清楚的红斑样皮疹，呈边界清楚红色增厚性皮损，可有干燥脱屑，而毛发和指甲正常。实验室检查可见血烟酸水平降低。

2.肠病性肢端皮炎

皮肤损害为腔口周围和四肢末端群集性小水疱或小脓疱，可融合成大疱并很快干燥、结痂，出现类似银屑病的鳞屑，皮疹常成批出现，对称分布，90%患者有消化道症状。

纠正原发疾病，供给充足的营养，增加供给动物蛋白、植物蛋白和新鲜蔬菜。对症处理水电解质紊乱、皮肤损害等。

蛋白质营养不良预后取决于发病年龄、持续时间及其程度。轻症患者经治疗后预后良好。发病年龄越小其远期影响越大，尤其是认知能力和抽象思维能力易发生缺陷，如果患儿生长发育广泛受损，其智力及体格发育迟缓可为永久性。

饮食供给足量动物蛋白质和热量的标准食物，补充矿物质、维生素和微量元素，尤其是对儿童、孕妇、哺乳期妇女，应进食充足的动物蛋白、植物蛋白及新鲜蔬菜。