蛋白C是依赖维生素K合成的
血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号染色体，有9个外显子和8个内含子。
1．遗传性：遗传性日渐多见。发生率约为人群的1/1.6万，在
血栓栓塞症中占2%~5%，年龄较轻的患者中，有较高的
发病率（10%~15%）。杂合子型十分常见，人群发病率为0.1%~0.3%。该病为
常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。其病变为蛋白C基因发生突变（包括启动密码突变、剪拼位点突变、移码缺失、移码前移缺失、移码插入、移码前移插入、无义突变、错义突变、隐伏突变等）。蛋白C缺陷只是5~10倍地增高血栓形成的危险性，而导致血栓形成可能存在另外因素，包括其他基因缺陷。
2．获得性：常见于急、慢性肝病。肝脏为合成蛋白C的所在。肝脏合成能力的降低与疾病严重程度相一致。其他弥散性血管内凝血。恶性肿瘤、急性白血病、
新生儿及哺乳期婴儿，蛋白C的活性常降低。用双香豆素类药物治疗可以引起维生素K依赖因子-Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X及蛋白C的减少。由于蛋白C半衰期短，仅6h，比其他凝血因子先降低，因此治疗后可促发高凝状况，引起皮肤血管内血栓及坏死。对用双香豆素类药物进行抗凝和预防血栓时，尤其在肥胖和吸烟等危险因素，必须警惕有此可能发生。蛋白C缺乏时，活性降低比抗原明显。
纯合子与
杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管栓塞出现皮肤坏死是该病特有表现。该病虽有较高血栓形成倾向，但在妊娠、外科手术或外伤后不一定有血栓形成。纯合子型常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，尿发生帚发性紫瘫，DIC，皮肤及指趾坏死；组织学检查可见小血管及毛细血管内有微血栓形成和纤维蛋白沉着；患儿多在早期死亡，其蛋白C的活性仅为正常值1%以下；而蛋白C水平在5%~20%的纯合子中．血栓形成的发病年龄在11~45岁。获得性者尚有原发病表现。
正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。
①I型：血浆蛋白C活性（抗凝活性与蛋白酶活性）与含量平行地下降，由于蛋白C合成减少或具有正常功能的蛋白C分子减少之故，患者的蛋白C活性/含量比率正常（>0.75）；
②Ⅱ型；血浆蛋白C含量正常，活性明显减低，可分为Ⅱa型：抗凝活性与
蛋白酶活性均降低；Ⅱb型：抗凝活性降低而蛋白酶活性正常两个亚型。
对无症状的杂合子患者不须作预防性拍疗，但应避免由于外伤、手术及口服避孕药诱发的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治疗。采用口服抗凝剂可能引起继发性高凝及血栓形成危险，华法林治疗中应防止发生出血性皮肤坏死。因此，无论是纯合了型或杂合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治疗前2d，应输注蛋白C浓缩剂、新鲜血浆、凝血酶原复合物或因子Ⅺ浓缩剂以提高血浆蛋白C浓度。纯合子患者除用
双香豆素预防外，一旦症状出现，必须给予替代治疗。剂量决定于原有蛋白C的水平，蛋白C浓缩剂以39U/kg静滴，每18h2次，可使蛋白C活性达到50%。一次输注0.45U/kg的蛋白C浓缩剂可使血浆中蛋白C活性增高1%，有血栓形成者除上述治疗外，应采用溶栓治疗。获得性者治疗采用新鲜冷冻血浆和蛋白C浓缩剂，适当应用抗凝剂，用双香豆素类药物应小量开始，或先用肝素。