范康尼氏综合症
遗传性疾病
范康尼氏综合症是一种遗传性疾病,患病儿童会出现先天性骨髓缺陷,无法产生红血球,即使他们能通过骨髓移植等治疗而长大成人,其患各种癌症的风险性也较高。范康尼氏贫血症非常少见,美国仅有约500个家庭有遗传病史。
基本介绍
范康尼氏贫血症由6个基因所导致,但研究人员的进一步分析显示,这6个基因可能也与乳腺癌的发病有关。他们说,6个基因中的任何一个发生变异,都有可能增加乳腺癌的发病风险。
科学家们已发现了两个与乳腺癌有关的基因。这两个著名的基因分别称为“乳腺癌1”和“乳腺癌2”,这两个基因与4%至10%的乳腺癌和卵巢癌病例有关。
研究人员认为,新发现的6个基因,实际上都与“乳腺癌1”和“乳腺癌2”有着直接的关系,它们能够相互作用。他们推测,这8个基因实际上可能在一个共同的细胞通道中按照一定的程序协同运作。这一程序中任何一环,或者说任一基因出现缺陷,都会导致运作异常,增加乳腺癌的发病危险。
结论
他们指出,将来如果能够找到检测6种基因变异的方法,也许可以为评估遗传性乳腺癌的发病风险提供新的工具;另外,从抵消这些基因缺陷影响的角度,也有可能开发出更有效的抗乳腺癌药物。但也有其他专家认为,有关的结果还有待进一步研究,现在谈论这一发现的应用前景还为时过早。
参考资料
最新修订时间:2023-12-24 22:20
目录
概述
基本介绍
结论
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