腭为口腔上壁，可分软腭和硬腭两部分，硬腭是以骨质作为基础表面复以粘膜而成；软腭连于硬腭之后，由肌和粘膜组成，其后缘中央有一向下垂的突起，称为腭垂（悬雍垂）。

腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形，在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱（常呈反颌或开颌）。因此，腭裂畸形造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙错乱，对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响，也容易造成患者的心理障碍。

分类：(1)软腭裂仅软腭裂开，有时只限于腭垂。不分左右，一般不伴唇裂，临床上以女性比较多见。

(2)不完全性腭裂亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴部分硬腭裂；有时伴发单侧不完全唇裂，但牙槽突常完整。本型也无左右之分。

(3)单侧完全性腭裂裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连；健侧裂隙缘与鼻中隔相连；牙槽突裂有时裂隙消失仅存裂缝，有时裂隙很宽；常伴发同侧唇裂。

(4)双侧完全性腭裂常与双侧唇裂同时发生，裂隙在前颌骨部分，各向两侧斜裂，直达牙槽突；鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。

1.分子遗传学研究

先天性唇腭裂的遗传模式并不符合孟德尔遗传模式，现认为其遗传模式主要有以下两种：多基因阈点模式以及主要致病基因遗传模式。随着人类基因组计划的完成，先天性唇腭裂易感基因的研究已成为该领域的研究热点。

2.唇腭发育相关信号分子研究

近年来，信号分子与信号通路的研究日益增多，对于信号分子在唇腭发育以及唇腭裂致病过程中的重要作用也越来越受到学者重视。TGFβ、FGF、BMP的信号分子均在唇腭发育过程中起重要作用。

3.流行病学研究

流行病学研究显示先天性唇腭裂的发生是遗传和环境因素相互作用的结果，现认为与其相关的遗传因素有家族史、血型、性别等；环境因素主要包括环境污染、化学药物、吸烟、酒精、维生素A、感染、抗癫痫药物、饲养宠物、缺氧、妊娠反应、营养不良、生育年龄、胎次、胎儿出生季节等。虽然有大量的CLP流行病学研究成果，但大部分的研究采用单因素分析，因而无法控制混杂因素的影响，常常可得出相反的结论，如黄洪章等应用抗感冒药（康泰克、速效伤风胶囊等）并不能诱导小鼠形成唇腭裂。由于CLP的发生是多因素共同作用的结果，因此对其病因的研究应采用多因素的统计分析。王安训等采用成组病例对照研究对CLP的发病危险因素进行多因素Logistic回归分析，结果显示：家族史、O型血、母亲职业是CL±P发病的危险因素，而出生月份中5月－7月是其保护因素；胎次和母亲职业是CP发病的危险因素，而出生月份中11月－次年1月是其保护因素。将病例和对照组的资料回代入回归方程，其预测的准确率达73%。

4.动物模型与病因学研究

在唇腭裂疾病的研究中，动物模型具有不可替代的作用。先天性唇腭裂动物模型常用于病因及发病机制的研究，学者们常应用可的松、苯妥英、维生素A等致畸剂诱导啮齿类动物（小鼠、大鼠、仓鼠）的先天性唇腭裂模型。RA可通过诱导RAR、RXR、TGFβ1、TGFβ3、EGF以及BCL2等基因在鼠胚腭部表达的改变，从而诱导腭裂的形成。