脑肝肾综合征_病症名 - 威林百科weilinceramic.com

脑肝肾综合征

病症名

脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。

病因

本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现

头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

检查

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

诊断

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

鉴别诊断

注意与二尖瓣狭窄等心脏病以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

并发症

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。

治疗

一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。

预防

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。

参考资料

最新修订时间：2023-12-07 13:22

条目作者

概述

病因

临床表现

检查

诊断

鉴别诊断

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