脊膜膨出是临床常见的小儿先天性中枢神经系统发育畸形，是因为胚胎时期椎弓发育障碍、神经管未能正常闭合引起的椎管内容物未闭合处膨出于椎管外，从而在背部正中线皮下形成囊性包块。

脊膜膨出为胚胎时期神经管闭合发生障碍，引起脊柱、椎管闭合不全，使硬脊膜及蛛网膜从裂隙处膨出形成囊性肿物，囊内充满脑脊液，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。表现为患者背部正中一圆形或椭圆形膨出物，基底较宽，表面有疏密不一的长毛和(或)异常色素沉着。该症多发生在脊椎背侧中线部位，以腰骶段最常见，少数发生在颈段或胸段。

大多数脊髓脊膜膨出早在胎儿时期就可以通过孕妇血清甲胎蛋白和超声检查发现，并且通过羊膜穿刺术和高分辨的超声检查可以确诊。此外，MRI也是一种很好的无创性检查，可清楚显示脊髓的位置、形态、增粗的终丝、硬膜囊的形态和脊柱裂等复杂性畸形。因此，对临床及影像医师而言诊断并不困难；对专科医院的病理医师而言，临床诊断明确、镜下可见神经胶质组织，也就可以诊断了。

MRI可清楚地显示脊髓的位置、形态，增粗的终丝、硬膜囊的形态和脊柱裂等合并症，可以发现所有拴系并几乎均能找到原因。其诊断脊髓脊膜膨出的标准为：(1)脊髓圆锥低位，低于L3；(2)终丝增粗，直径大于2mm；(3)脊髓被脂肪瘤或其他畸形固定。

MRI能够明确鉴别出单纯脊膜膨出、脊髓脊膜膨出以及有无脊髓栓系综合征，从而指导临床及时修改手术或麻醉方案，避免损伤脊髓或马尾神经丛，为制定手术方案提供可靠依据。因此，MRI是现如今诊断脊膜膨出的最佳影像学检查方法，应作为脊膜膨出术前的常规检查。

手术是治疗脊髓脊膜膨出的主要方法，但对于手术时机的选择，既往文献报道不一。有学者认为最好在1～1.5岁后手术，理由是：(1)年龄较大时，膨出囊基底部皮肤较厚，较少发生术后伤口愈合不良的并发症；(2)年龄较大时排便有规律，术后大小便污染伤口的机会减少；(3)在此期间可以观察脑积水、神经功能障碍等的发生、发展情况；(4)年龄较大时对手术的耐受力较好。而也有学者认为应尽早实施手术，病程越短效果越好，理由包括：(1)早期脊柱裂孔小，突出物不大，手术操作简便、时间短、创伤小；(2)早期手术阻止了病情发展，避免由于脊柱比脊髓生长相对迅速而造成脊髓栓系综合症(tetherad cord syndrom，TCS)；(3)早期脊髓、马尾神经的膨出比例较低，膨出神经与囊壁的粘连轻，有利于手术分离；(4)脊髓脊膜膨出患儿下肢活动障碍，缺乏有效锻炼，椎旁肌肉、筋膜发育不良致使脊髓脊膜膨出症状加重，而早期手术后患儿能正常活动，有利于组织修复和减少术后复发。