细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科。

早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。

19世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。

在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现，在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。

1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结合、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。

从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。

从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是细胞遗传学的基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。但是生物界中还存在着各种不同的生殖方式，例如无融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通过这些生殖方式得到的子代中，性状比例不符合孟德尔比例。此外在一般有性生殖过程中也可能出现不符合孟德尔定律的现象，例如减数分裂驱动这些现象的研究同样属于细胞遗传学范畴。

细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。其他遗传学分支学科都是从它发展出来的，细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的一切分支学科。

染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。

1、进行细胞遗传学分析的指针：

① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断；

② 性分化和发育异常；

③ 不孕症；

④ 反复流产或死产；

⑤ 由孕妇血清筛查或胎儿超声检查显示有发生非整倍体危险性的妊娠；

⑥ 妇科肿瘤的遗传学研究。

2、作细胞遗传学检查的标本来源：

染色体系由分裂中的细胞制备的。这些细胞可直接取自新鲜组织，例如绒毛组织；也可取自细胞培养，例如羊水细胞的培养。最广泛用作核型分析的标本是外周血，从血中制备T淋巴细胞的染色体做分析。

3、染色体显带：

经空气干燥的染色体滴片须作适合染色之后，才能置于显微镜下作核型分析。

① 染色体染色 用吉姆萨等与DNA具亲和性质的染料，可使染色体着深色。这种染色法可用来检查染色体的脆性部分，染色体断裂综合征及由射线引起的染色体损伤。② G显带 这是分析人体染色体疾病的常规方法。③ R显带 G显带的一个缺点是端粒区为浅染色，用R显带可以得到正好与G显带反转的染色带型。④ Q显带和DNPI显带 Q显带用喹吖因氮芥染色，染色体在紫外灯下显示光暗不一的荧光带型，其带型与G显带同。Q显带可用来鉴别端着丝粒染色体的随体区。⑤ C显带和反染显带 这两种显带方法不太常用。⑥ 核仁组织区（NOR）银染色等。

4、流式核型分析：

对于细胞悬液标本可采用流式细胞仪，做流式核型分析。流式核型分析能测量个别染色体的DNA含量。将染色体悬液作荧光染色，然后用一种光子扩增器测定每一条染色体由镭射所激发出来的荧光强度。这种检查可用来作性别鉴定、非整倍体的检出和染色体大小异常的测定。

5、原位杂交技术：

作原位杂交的探针可用核素或荧光素标记。近年来荧光原位杂交技术的使用已渐普通。如用多色的荧光标记，可一次使用多个探针，检查多个特定的DNA顺序。如将多色之荧光原位杂交结合起来，在数码荧光显微镜和成像处理系统的辅助下，可达到增强染色体分析的解析度和正确性。