细胞免疫缺陷病是一个病症名称。

1.胸腺发育不全（DiGeorge综合征）

因胚胎时期第3、4对咽囊发育障碍导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。与此同期形成的其他结构也常被累及，如大血管（右主动脉弓）异常、食道闭锁、悬雍垂裂、先天性心脏病（房、室间隔缺损）、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低等，常常由于在新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐而怀疑本症。男女都可发生，大多为非遗传性的。在DiGeorge综合征病例中，胸腺完全不发育者又较同程度发育不全者少见。有的患者还残存一些细胞免疫的功能，发生感染者也较少，通常称为部分DiGeorge综合征，个别病例尚有自愈可能。胸腺严重发育不良的患儿可出现类似重症联合免疫缺陷病的表现，对低毒力或机遇型病原体也易感染，接受未经辐射的全血后容易发生移植物抗宿主反应。

血清Ig水平往往不低，T细胞减少，对植物血凝素和刀豆素A的增殖反应缺如或降低。

2.伴核苷磷酸化酶（NP）缺乏的免疫缺陷

NP是嘌呤分解代谢途径中的一种酶，广泛存在于人体细胞中，以红细胞中浓度最高。缺乏NP主要引进细胞免疫功能缺陷，为常染色体隐性遗传。（已知不少Nezelof综合症患者缺乏NP，这类患者T细胞明显减少且功能缺陷，血清Ig不低，但多数有不同程度的抗体生成功能缺陷）。本病起病较DiGeorge综合征晚，有些NP缺乏患者在婴儿早期接种活疫苗或输注未经辐射的全血后无异常反应，到了婴儿晚期才会出现活疫苗接种后的全身性、致死性合并症；发生输血后的移植物抗宿主反应等细胞免疫严重缺陷的表现。患者常有反复或慢性腹泻，易患重症水痘。血和尿中的尿酸含量明显减少，迟发型皮肤试验阴性，T细胞增殖反应很差或缺如，血清Ig水平不低。

应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。

对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。