纤毛不动综合征是一种由纤毛结构缺陷引起的具有多种异常的
常染色体隐性遗传性疾病,除了会导致
男性不育外,还会引起下列疾病:
慢性支气管炎、
支气管扩张、
慢性鼻窦炎、中耳炎、内脏逆位等。
此病应以预防为主,促进粘液分泌物的排除,抗感染及对症治疗。本病预后良好,虽有慢性
呼吸系统疾病,但对寿命并无影响。
有些
男性不育患者的精子虽存活但不能运动,而精子不能运动的原因是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。在这之后 ,人们发现精子轴丝异常者同时合并呼吸道等部位的
纤毛运动障碍,表现为
呼吸道阻塞性疾病、感染等征象。由于轴丝既是精子鞭毛的核心结构,又是纤毛的核心结构,所以Eliasson将这一系列征象统称为纤毛不动综合征。
纤毛不动综合征在近亲婚配的地区发病率较高,多有慢性肺部炎症、
慢性鼻炎及鼻息肉、慢性或复发性
上颌窦炎及筛窦炎的病史,约50%的患者有内脏转位现象,患者的第二性征及性器官发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝的病理改变。
Young氏综合征也是与慢性
呼吸道感染有关的
男性不育,以反复发作的鼻窦炎及肺部感染,合并双侧附睾渐进性梗阻所致的
无精子症为特征。其在男性不育中约占3.3%,在男性梗阻性不育中约占21%~67%,多数报告认为占50%左右。Young氏综合征的病理改变之一位于附睾,表现为双侧附睾头增大或呈囊性,多局限于附睾头近端1~1.5cm,体尾部及输精管无异常。该病的临床特征是在幼年期即出现反复咳嗽、多痰,许多人在幼年期就确诊为
支气管炎,约62%的病人表现为
慢性鼻窦炎,成年后呼吸道感染症状会好转, 发作时应用抗生素及对症治疗后便可缓解,日常活动及体力活动并不受限制。胸部X线片可在 41%的患者中发现
慢性感染的征象。体检时可见患者生长发育正常,第二性征及性功能也正常 ,触诊双侧附睾头增大或呈囊性感,无变硬及压痛,生殖系统其他部位正常,精液检查无精子, 血中性激素测定FSH、LH及睾丸酮均正常,睾丸活检及精道造影无异常,只是在附睾部位可以发现病变。
囊性纤维化是一种遗传性疾病,主要发生在白种人,北欧及美国发病率较高,亚洲人则较少。在新生儿中的发病率为1∶1500~1∶2000,死亡率较高。主要表现为外分泌腺功能紊乱, 粘液腺增生,分泌液粘稠,引起呼吸道等器官被分泌物阻塞的表现,同时造成生殖道异常,导致
男性不育。