睾丸缺如又称胚胎睾丸退化综合症，本病患者在胚胎时期睾丸发生退化或缺如，而染色体核型为46，XY男性，外生殖器可为女性表型，两性畸形或发育不全的男性表型。单侧睾丸缺如的发生率约占男性的0.4%，双侧者更少见。

发病原因　先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定可能与以下2方面因素有关

1.胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍Lobacarro等认为Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症

2.妊娠期或出生前后不久睾丸扭转精索血管栓塞致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是最常见的原因

孕8周时睾丸组织开始发育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormoneAMH)之后分泌睾酮如果睾丸组织在分泌睾酮之前丧失Müller管已经退化但雄激素依赖的Wolff管分化和泌尿生殖窦以及外生殖器的男子化尚未开始如果睾丸组织原来存在并且分泌了一段时间的睾酮那雄激素依赖的泌尿生殖道靶器官多少会向男子方向有所发育

有AMH分泌而无睾酮分泌的先天性双侧无睾症患者表现为男子假两性畸形具有女子型外生殖器患者不但没有Müller管衍生的性腺器官(输卵管子宫和上部阴道)也没有Wolff管衍生的性腺器官(附睾输精管和精囊)如果在胚胎发育过程中睾丸组织分泌了睾酮那么外生殖器则为男子型Wolff管衍生的性腺器官就能得以发育小阴茎在一定程度上就反映了胚胎发育是睾酮依赖性器官发育的停滞如果不经治疗先天性双侧无睾症的患者青春期发育会停滞而呈现典型的类无睾症外貌因为单侧睾丸已能满足生理功能需要所以单侧先天性无睾症患者不会出现青春期性别发育异常但有可能会有单侧Müller管残存当然主要取决于睾丸组织丧失的时间

先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能儿童时患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormoneFSH)和血浆促黄体素(luteotropic hormone ,LH)就已经升高到了青春期时即升高到去势水平而相形之下睾酮水平则很低

单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常如无其他并发畸形则不需治疗从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意

双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术先做阴蒂成形术待青春期再做阴道成形术早期确定社会性别按女孩抚养可减轻其父母的焦虑若拒绝变性手术则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育

双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗肌内注射睾酮以促使男性化双侧无睾症的不育症无法治疗为满足病人心理需要可将人造睾丸植入阴囊内作为假体此外还可选择同种异体睾丸移植同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样术前组织配型排除供者睾丸附睾及输精管疾病。

1）临床检查睾丸体积、激素水平测定正常的不育症患者。

2）精液检查为少精症，卵泡刺激素在正常范围内，可通过活检判断生精功能。

3）精索静脉曲张所致的少精症，活检可协助诊断精索静脉曲张对睾丸生精功能的影响程度。

4）欲在青春期或发育后期行隐睾固定术，术前活检可评价生精功能并排除恶变可能。

5）睾丸活检同内分泌检查相结合可确定睾丸功能低下属原发性还是继发性。

6）输精管造影显示输精管阻塞，活检可协助诊断睾丸的生精功能，选择精管吻合术。

7）激素药物治疗前后疗效评价。