着色性干皮症_遗传性疾病 - 威林百科weilinceramic.com

着色性干皮症

遗传性疾病

着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一种遗传性疾病。病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

简介

着色性干皮症(Xeroderma pigmentosum，XP)是一种遗传性疾病。患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期即很易诱发癌变。发病率为1/25万。

发病原因

表皮细胞中的DNA在紫外光下会受到破坏，而正常人细胞内有一些酶可将受到破坏的DNA修复,但着色性干皮症患者细胞内通常有一种酵素无法运行，导致皮肤丧失修复能力。

而当DNA受到破坏，基因突变可能发生。如果突变影响到一些重要的基因，有可能导致癌症。着色性干皮症患者体内发生基因突变的机会及频率比常人高，患癌机会亦较高。

诊断要点

1、幼年发病，常有家族发病史。

2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。

3、皮肤和眼对日光敏感。

4、病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

5、组织病理晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。

症状体征

一些常见的着色性干皮症病征︰

短时间暴露于阳光下即严重晒伤并持续几个星期

幼儿时期会出现雀斑

皮肤有黑色斑点

皮肤过度干燥

眼睛对阳光敏感，容易受刺激、充血

于极微的阳光下出水泡或雀斑

皮肤、嘴唇、舌头等过早老化

15%～20%患者会出现神经系统损害

患者平均寿命不到20岁

治疗要点

1、避免日晒，从早期即开始应用各种有效防光剂，如二氧化钛软膏、PABA霜等。

2、积极治疗各种肿瘤，应定期检查，发现肿瘤后及早手术治疗。