畸形是器官或组织的形态、大小、部位、或结构异常或缺陷的一种病理状态。原因有先天性和后天性两种。先天性畸形又可因遗传缺陷(染色体畸变或基因突变)或环境因素(病毒感染、植物或药物等致畸生化原因引起）。

畸形是胚胎发育期在人体结构和功能上产生的缺陷所致的某些器官的严重异常。畸形有小畸形和大畸形的区分。大先天畸形的类型有：脑畸形、先天性心脏病、肾畸形、食管闭塞、先天性幽门狭窄、先天性巨结肠、肛门闭锁、四肢畸形、唇裂和腭裂等。畸形的病因有遗传因素和环境因素两大类。预防措施：①开展遗传咨询、产前诊断；②建立并推行优生法；③提倡育龄生育；④加强环境保护，消除各种不良因素创伤、感染、物理和化学因素、药物、营养、环境污染等，均可降低在我国人群中的畸形发生。

先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性畸形；⑧发育滞留性畸形；⑨重复畸形；⑩寄生畸形。统计资料显示，先天性畸形的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍。在所有先天性畸形中，四肢畸形占26%，神经管畸形占17%，泌尿生殖系统畸形占14%，颜面畸形占9%，消化系统畸形占8%，心血管畸形占4%，多发畸形占22%。[1]

（一）脑畸形：

1、无脑畸形：

无脑畸形系常见的脑严重先天畸形，发生率约占新生儿的1‰，约占神经管缺损发生率的50%，女性为男性的2～4倍。无脑畸形是由于前神经孔不闭合，使前脑原基发育异常，颅盖不发育，导致胎儿脑大部暴露在颅外。无脑胎儿大多流产，不能存活，少数足月出生者亦在数小时内死亡。借助超声扫描或进行孕妇血清甲胎蛋白测定(血清甲胎蛋白>120μg/L)，可对无脑畸形进行早期确诊。曾有无脑畸形儿的母亲，在以后妊娠中神经管缺损的重现率可高达10%，因此需严密监视。

2、巨脑畸形：

巨脑畸形是头颅及脑均超常增大的畸形现象。脑重可超过2500g，脑积液增多，皮层增厚，可伴有水脑。表现智力发育障碍。

（二）先天性心脏病：

胎儿时期由于遗传因素和环境因素而致心脏血管发育异常所引起的畸形疾病，是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的诊断主要依据病史、体格检查和辅助检查三部分。

先天性心脏病又称为“先天性心脏血管畸形”。为心脏大血管在胎儿期中发育异常所致，常由妊娠早期母亲患风疹等病毒感染、营养不良、子宫受到物理或化学(包括药物)因素的影响和遗传因素等引起。病变可累及心脏各层组织和大血管。按血流动力学结合病理解剖和病理生理可分为三类，即左向右分流，右向左分流和无分流。按有无发绀症状分为两类，即非发绀型先天性心脏病和发绀型先天性心脏病。

无嗅脑畸形综合征：

概述：

无嗅脑畸形综合征又称全端脑病；全前脑病；猴头畸形综合征；假三体型D1综合征。由某学者最早报道。其特征为智能发育低下，头面部畸形等。病因不清，可能与遗传或环境因素有关。病理可见无嗅脑、嗅球缺如，额极融合，偶见胼胝体发育不全和小脑缺损，上腭双槽嵴、腭裂、心肾畸形。临床表现：出生时低体重，反复发生呼吸道感染，伴有紫绀和窒息发作。小头畸形，前额低斜，前脑发育缺欠，小眼或无眼球，虹膜裂隙，耳低位。唇裂、腭裂，多指(趾)畸形，指(趾)固定于屈位。有先天性心脏病及多囊肾，无脾脏。男性隐睾，女性卵巢发育不全等。应做染色体检查，找到18P-或其他染色体异常可确诊。无治疗方法。预后差，多死于婴儿早期。