生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制。在生化基础上研究遗传病始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢疾病（黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症和戊糖尿症）的研究，第一次提出的
先天性代谢缺陷的概念，1949年Pauling通过对
镰形细胞贫血症的研究而提出的分子病的概念，为人类生化遗传学奠定了基础。四十年代，Beadle通过对微生物的遗传学研究，提出了“一个基因一种酶”的假说，即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定基因突变的结果。这一假说将Garrod的先天性代谢缺陷和Pauling的分子病概念统一起来，使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和生理生化特性都是通过基因控制蛋白质（或酶）的合成而决定的。基因发生突变，将导致蛋白质（或酶）的合成异常从而引起遗传疾病（见分子病）。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题，包括人类的基因及其对
蛋白质合成的控制，以及蛋白质（或酶）的多态现象及其起因。