珠蛋白是一类能够通过
铁卟啉环可逆性结合氧的呼吸性蛋白质，广泛存在于细菌、真菌、植物和动物体内， 并显示出巨大的结构和功能多样性。珠蛋白与贫血病关系密切，珠蛋白生成障碍贫血(thalassem ia, 简称
地贫)为一组遗传性血液病，就是由于珠蛋白
基因突变或缺失造成的
溶血性贫血，尚无经济简单有效的治疗方法，预防控制地贫婴儿出生是最佳措施。
珠蛋白是一类能够通过铁卟啉环可逆性结合氧的呼吸性蛋白质，广泛存在于细菌、真菌、植物和动物体内，并显示出巨大的结构和功能多样性。在
脊椎动物体内已有4种类型的珠蛋白被鉴定和正式命名：
血红蛋白(haemoglobin, Hb)，
肌红蛋白(myoglobin, Mb)，脑红蛋白(neuroglobin, Ngb)和细胞珠蛋白(cytoglobin, Cygb)，共同组成“珠蛋白超家族(globinsuperfamily)”。
在脊椎动物，Hb主要分布于红细胞内；Mb主要分布于心肌和骨骼肌细胞，定位于胞质；Ngb主要分布于神经细胞中，在
视网膜、
睾丸及某些内分泌
组织细胞中亦有分布，主要定位于胞质 ；Cygb主要分布于结缔组织
成纤维细胞、肝星形细胞、
成软骨细胞和
成骨细胞， 定位于胞质，Cygb亦分布于神经系统的某些特殊神经细胞亚群及视网膜的某些特殊类型细胞内， 且定位于胞质和胞核中。
Hb和Mb为经典的携氧珠蛋白。血红蛋白是红
细胞内运输氧的特殊蛋白质，是使血液呈红色的蛋白，由珠蛋白和血红素组成，其珠蛋白部分是由两对不同的珠蛋白链（α链和β链）组成的四聚体。每条多肽链各与1个血红素相连接，4个亚单位之间和亚单位内部由
盐键连接；Hb与O2 的结合或解离可影响盐键的形成或断裂， 从而使其
四级结构的构型发生改变，导致与O2的亲和力随之改变。Mb是只有三级结构的单链蛋白质，与Hb各亚基的三级结构极为相似。Ngb和Cygb亦拥有经典的“ three-over-three”α-螺旋三明治折叠结构，对携氧珠蛋白结构和功能有重要作用的PheCD1、HisE7 和HisF8 等关键
氨基酸残基，在Ngb和Cygb依然存在。Hb和Mb的
血红素辅基(铁卟啉化合物)由4个吡咯环通过4个甲炔基相连形成环形， Fe2+居于环中，Fe2 +的6个配位键中有4个与吡咯环的N配位结合，1个与近端的HisF8结合，第6个用来结合O2 等外源性配体，该配体同时以氢键与远端的HisE7结合，未结合配体时该配位键是空的，故生理状态下Hb和Mb的血红素-铁是“五配位”形式。但Ngb和Cygb的HisE7却直接与血红素-铁第6个配位键结合而形成“六配位”形式。
氧气的输送与贮存以及
二氧化碳的运输是动物体内一项十分重要的生物学功能。它分别由血液中的H b 和肌肉组织中的M b 完成， 二者密切相关。首先，H b 将O2 结合到它的F ( Il ) 上，并从肺部将O2运送到肌肉组织， 在那里将0 2传递给M b 分子贮存起来， 留供机体新陈代谢的需要。其后，H b用某些氨基结合C O ：并将它们带回肺部。H b 和M b 的氧载体功能是由于血红素中的亚铁与氧分子的可逆配位作用。
Ngb和Cygb的生物学功能并不完全清楚，可能的功能主要有：①在氧代谢方面有类似Mb的功能， 储存O2 和促进O2向线粒体扩散。Ngb的氧结合动力学参数和它在神经细胞及
内分泌细胞的表达水平表明Ngb可能有氧供功能。Ngb在脑内不同区域的表达程度与对缺血缺氧的耐受程度呈正相关， Ngb在缺血缺氧状态下表达增加，且Ngb过度表达能够使培养的神经元在缺氧的情况下存活率升高和急性缺血状态下大鼠
脑梗死体积缩小等 ， 都提示Ngb在脑缺血缺氧性损伤中对神经元有保护作用。缺氧条件下Cygb亦表达上调 ， 表明Cygb也可能有类似的功能。②O2 感受器功能。结合配体时六配位珠蛋白血红素袋的构象变化较大， 提示Ngb和Cygb可能作为O2感受器，根据O2 浓度的变化参与细胞内信号传导通路调节。③NADH氧化酶作用, 在半缺氧条件下促进糖酵解，产生ATP供能。Cygb亦可能具有
过氧化氢酶活性 。④作为活性氧和NO基团的清道夫, 以清除组织
缺血再灌注时产生的毒性物质。⑤参与胶原合成。NIH 3T3成纤维细胞转染Cygb基因后，TGFβ 诱导胶原α1(I)合成从，而胶原合成增多，提示Cygb与胶原合成有关 。
珠蛋白生成障碍贫血(thalassem ia, 简称地贫)为一组遗传性血液病，是由于
珠蛋白基因突变或缺失造成一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或完全受抑制， 导致构成血红蛋白(Hb)珠蛋白肽链比例失衡而引起慢性进行性
溶血性贫血。该病是世界上最常见遗传病之一，主要流行于地中海沿岸国家、中近东地区、东南亚和印度次大陆等。我国长江以南各省区亦为高发区， 广东、广西、海南等省区发病率甚高，最高可达15%以上。根据发生缺陷珠蛋白基因的不同， 分为α-、β -、δβ -地贫等类型, 其中α-和β -地贫最常见。
α-和β -地贫病理生理中心环节是构成Hb的α-和β -珠蛋白肽链之间比例失衡。相对过剩珠蛋白链聚合形成包涵体或异常Hb，由此导致红细胞变形能力下降， 携氧能力改变，红细胞凋亡加速、无效造血, 血管外溶血增加，红细胞膜氧化损伤等， 使红细胞生成减少、寿命缩短、破坏过多而造成贫血。由于贫血及组织缺氧，骨髓代偿性增生导致骨骼变形， 同时髓外造血增加, 患者出现肝脾大；贫血还促使肠道对铁吸收的增加， 加上严重贫血患者反复输血， 最终体内铁负荷增加，铁沉积于心、肝、胰腺、垂体、性腺等器官， 通过细胞氧化损伤机制，引起心肌损害、肝损害、激素
分泌异常等一系列合并症。
地贫的高发生率和临床的严重性给家庭和社会带来沉重负担， 尚无经济简单有效的治疗方法，预防控制地贫婴儿出生是最佳措施， 开展地贫知识宣传教育， 对高发区人群进行群体筛查、婚前检查、指导合理婚配和遗传咨询，普及防治知识，并通过婚前、孕期或对于重型地贫高危胎儿进行产前基因诊断，阻止重型地贫患儿出生。这些措施可有效降低地贫发病率。