滑膜软骨瘤病是关节的骨膜或滑膜囊、腱鞘内所发生的软骨性、纤维软骨性或骨软骨性小体。临床上以关节疼痛、肿胀、关节交锁或出现捻发音为主要表现。滑膜软骨瘤病特征为周身大关节易受累，以膝关节为著，临床表现以关节疼痛、异物感多见。受累大关节的滑膜表现增生，形成多数带蒂的突起，游离端的细胞化生为软骨小体，些小体与滑膜相连，但以后可随时脱落，形成关节腔内游离体,手术亦可见关节囊内带蒂小骨块，数个至数十个大小不等，灰白色，质硬。滑膜表面可见许多大小不等的黄色结节，坚硬透明。关节腔内可见中等量微黄色积液。关节囊外生长带蒂骨块手术少见。滑膜软骨瘤病病理学检查发现软骨细胞常增生活跃，核肥硕或呈双核，极易误诊为软骨肉瘤。治疗原则为手术切除体，摘除关节腔内游离体.如若滑膜肥厚水肿且并有多个结节附着时，应同时做滑膜切除手术，但关节功能难以恢复正常。