又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
病因
除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。
临床表现
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生化检测技术的进步，新的发现将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。
1.遗传性酪氨酸血症
（1）可分为3型。每型的表现不一样。约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。Ⅱ型1岁或快满1岁时由于角膜糜烂，常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊、手掌和足底角化，常伴多汗和疼痛，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应，结节也是角膜病变的原因。
（2）Ⅰ型可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2.Hartnup病
（1）患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的皮损。
（2）可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱，幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调（步态不稳、意向性震颤及构音障碍等），偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震、复视和角膜糜烂、上睑下垂等体征。
（3）日晒、情绪、应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的发作。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。
检查
1.实验室检查
血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
（1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
（2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.辅助检查
（1）脑电图检查。
（2）基因检测和产前诊断。
（3）X线、CT和MRI检查。
3.相关检查
尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸。
诊断
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。
鉴别诊断
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。
治疗
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。
2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。
3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症；限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。
4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。补充矿物质和微量元素。
5.遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主，低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。
6.对于所有引起线粒体内辅酶A酯类升高的疾病应用左卡尼汀（需注意鉴别长链脂肪酸氧化障碍）。
预后
不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。癫痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。