染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变（chromosome aberration）及
染色单体畸变(chromatid aberration)。在有丝分裂中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：①缺失，即染色体的断片未与断裂端连接；②重复，断片与
同源染色体连接；③倒位，断片经180°旋转后再连接到断端上；④互换(易位)，2条
非同源染色体同时发生断裂，2个断片交换位置后与断端相接，畸变仅涉及一个染色体的称为内互换，涉及2个染色体的互换，称为间互换。染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。可引起染色体或染色单位断裂，导致染色体结构异常的化学物质，称为断裂剂（clastogen）。