染色体断裂 chromosome break，染色体的臂出现裂开，若裂开的间距小于臂的宽度，称为裂隙(gap)；大于臂的宽度称为断裂，断裂后不带着丝粒的部分称断片。断片在细胞分裂过程中，由于不具有着丝粒，不能定向移动而常丢失。带有着丝粒部分的断端有很强的粘合性，可以与其它染色体的断端相互连接，形成各种类型的畸变。因此，断裂是各类结构畸变的始因。

裂隙的断端绝大多数离不开原位，可以在原位重新接合。引起染色体断裂的因素有辐射、化学物质、病毒、以及某些遗传因素等。不同染色体出现断裂的频率有很大差异，人类的X、2、10、11、12、16、17、20号染色体，尤其是16号染色体的长臂容易发生断裂。不同诱变因素对同一染色体诱发断裂的效应也有不同。