枕骨大孔的大小有性别差异，男性要比女性的大。位于枕骨大孔的外侧的突起。其后方为较浅的髁窝，可通髁管，有导静脉连接颅内外静脉血流；再向外侧是突向下前的乳突。一般男性枕髁比女性的大，在性别判定上具有定的意义。
当枕骨大孔出现病变，如枕骨大孔区软骨发育不良或枕骨大孔疝时，便会引起其穿行结构受压，不仅影响脑血流量及脑脊液循环，还会导致面、颈部运动感觉功能障碍；尤其是枕骨大孔破损时，因枕骨大孔区与
小脑扁桃体、第4脑室、后4对脑神经及脊髓起始段相毗邻，有时甚至无法进行手术；如果切除部分骨质，又会引起出血、颅颈交界区的稳定性下降等并发症。
颅颈交界区的发育过程极为复杂，主要包括神经外胚层的分化以及脊索对于轴旁中胚层的诱导。轴旁中胚层是中轴骨与骨骼肌的前体。当轴旁中胚层开始出现生骨节，前2个生骨节逐渐形成枕骨的基底部，第3生骨节形成颈静脉结节并发育出枕骨鳞部；第4生骨节也称前寰椎，发育成为斜坡、神经弓、枕髁及第1颈椎的外侧部。与枕骨鳞部膜内成骨所不同的是，大部分的蝶骨、颞骨岩部及枕骨基底部属于软骨内成骨。枕骨大孔周边，是各部分软骨的不断骨化与缝的闭合共同完成。斜坡及枕骨大孔的前部源自蝶、枕软骨结合及颅底外侧缝的生长；随着颞骨岩部、蝶-颞交界区的生长，枕骨、颅后窝逐渐下降，并低于颅中窝以容纳脑干、小脑及脑底血管等结构。
对于颅颈交界区，尤其是颅底的损伤，其致死率、致残率高。常见的病变有：硬脊膜内/外肿瘤，椎动脉受损，风湿性疾病，滑膜囊肿，脱髓鞘疾病及延髓空洞症。即便手术也面临巨大风险，有时肿瘤难以完全切除。为保证治疗的安全和有效性，手术方法不断改进。手术设计应依据损伤的类型和范围，如果损伤位于斜坡至第2颈椎层面，适合采用经口咽入路的方式。随着内镜技术的发展，采用鼻内镜入路，更适合颅颈交界区的病变；经枕髁外侧入路能够到达枕骨大孔的腹侧或腹外侧区，由于上述方法均会损伤部分正常组织，掌握该区域的形态特点不仅能够减少侵害，也有助于提高手术效果。
研究表明，枕骨大孔面积越大的患者，手术时的解剖视野就越好。无论是长度或宽度，男性枕骨大孔的测量结果均比女性要高，因此女性患者手术时，可能要多做一些骨切除。本文测得枕骨大孔的平均长度及宽度分别是（34.45±2.95）及（29.18±2.15）mm，略低于欧洲及美洲人群的结果，但高于印度人群，这说明枕骨大孔的基本参数存在种族差异。