曲细精管发育不全又称“
Klinefelter综合征”。多数患者性染色质阳性，少数为阴性。合并智力发育迟缓者多在性染色质阳性患者中，染色体组型中可有不同嵌合体，至少有2个X和一个Y为基础，如XXY，XXXY只要有一个Y存在时性腺就向睾丸演化。
临床表现为男性，睾丸小，在1.5cm×1.0cm以下，较硬，曲细精管有玻璃样变和纤维化。
精原细胞显著减少，
间质细胞呈假性腺瘤样聚集。体态为类无睾者(eunuchoid)，下肢长，约半数有女性型乳房。治疗以补充雄激素为主，一般可每3～4周肌注200mg，对雄性化有帮助，但并不能影响女性型乳房。为解决外观或心理因素，有时需要作乳房造型术。