脊柱脊突和椎板在先天发育中未能发育或发育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。 随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。

羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分，主要能诊断下列疾病。先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断；染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。根据调查，在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病：隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。

羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%；已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%；生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高；有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生；年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加；妊娠三个月之内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质；近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。