无痛症
遗传性感觉自律神经障
一种遗传性感觉自律神经障
病症介绍
“无痛症”(insensitivity;insensitivity to pain in;analgesia),实际上名为“先天性无痛症”,是一种遗传性感觉自律神经障。这种疾病类型的患者,其痛感的传导受到阻滞,即丧失了痛觉,但智力及冷热、震动、运动感知等感觉能力则发育正常。完全丧失痛觉,意味着对有害刺激丧失了警觉,一个具有复杂调节功能的生命系统是不会轻易走向自我毁灭的“无痛症”的。据估计,将那些未被确诊的患者算在内,全世界可能也只有不到40位的无痛无汗症的患者。至今无痛无汗症在全世界的医学界还是一个未解之谜。动漫空之境界中 浅上藤乃 有后天的无痛症,由于无痛症她并无意识到自身阑尾炎的恶化,最终导致了阑尾炎穿孔和腹膜炎。
Nature Genetics:发现导致先天性无痛症基因变异
有少数人先天没有痛觉,无法对痛觉作出正常反应以避开危险,并且容易发生严重自残,这是因为他们患有罕见的先天性无痛症。一个国际研究小组日前报告说,他们发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。
先天性无痛症即遗传性感觉和自律神经障碍(HSAN),主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致,共分为I型、II型等5种类型。
德国汉堡—埃彭多夫大学医院日前发表公报说,由该院研究人员领导的一个国际研究小组对一个成员普遍患有II型先天性无痛症的家族进行了分析研究,结果发现,许多家族成员5号染色体上的FAM134B基因都发生了变异。
研究人员说,FAM134B基因常见于背根节神经元中,后者是负责将感觉信息传递给中枢神经系统的初级感觉神经元。研究发现,抑制FAM134B的基因表达会导致一些背根节神经元凋亡。FAM134B基因变异也会导致其无法表达,进而导致背根节神经元凋亡,阻碍人们对疼痛的感知。
这一研究成果已发表在新一期英国《自然—遗传学》杂志上。
生物谷推荐原始出处
Nature Genetics 41, 1179 - 1181 (2009) 18 October 2009 | doi:10.1038/ng.464
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最新修订时间:2023-12-20 17:56
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