房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形，病变包括上房室瓣、下房室间隔缺损和房室瓣的异常，形成从单纯原发孔型房间隔缺损到同时合并巨大室间隔缺损和二、三尖瓣严重异常的复合畸形。房室管畸形临床少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。
病因
房室管畸形根据缺损发生的部位以及是否同时合并有房室瓣异常分为两大类。
1.部分型房室管畸形
缺损局限在房间隔下部，除极少数单纯型原发孔房间隔缺损外，一般均伴有不同程度的二、三尖瓣裂，轻者仅表现瓣叶边缘切迹，重者瓣裂可达基部，其边缘变厚并卷曲，造成瓣膜关闭不全。如房间隔组织完全缺如或严重发育不全，则形成共同心房或称单心房。
2.完全型房室管畸形
兼有房间隔下部、室间隔膜部巨大缺损和二、三尖瓣严重发育不全。房室口仅存共同瓣，在共同瓣前、后叶之间和其上下存在自由通道。Rastelli根据共同房室瓣及其腱索与室间隔和乳头肌相连接的部位和结构不同将完全型房室管畸形分为A、B、C三个亚型。
（1）A型最为常见，前共同瓣分离为左右房室瓣，左上瓣叶与右上瓣叶边缘均由短的腱索附着在室间隔嵴部。
（2）B型前共同瓣部分分开，左上瓣叶内侧缘腱索越过室间隔嵴附着于右心室的乳头肌。
（3）C型共同瓣左上瓣叶巨大，向右跨越室间隔，瓣下无腱索，瓣叶完全漂浮。
房室管畸形可与其他类型心血管畸形并存。最常见的畸形为继发孔型房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，其次有法洛四联症、右室双出口、大动脉转位、完全性肺静脉异位连接和主动脉弓异常等。
临床表现
部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者，其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流，可在早期出现症状，表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。
完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速，心脏扩大显著，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，病人常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展，阻力升高，有时病人可能表现症状减轻，胸骨左缘3～4肋间收缩期杂音减弱或消失，但其右心负荷显著增加，心脏搏动增强，肺动脉瓣第二心音更加亢进。
检查
1.胸部X线
部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者，心影可正常或增大，肺血增多，肺动脉段突出，如伴有中到重度二尖瓣关闭不全者，心影增大更为明显，且以左心室肥大为著。完全型房室管畸形者可于婴儿期即表现为心脏显著扩大，肺血明显增多和肺动脉段明显突出，肺动脉高压者右心室增大显著。
2.超声心动图和彩色多普勒
心脏超声和彩色多普勒检查可发现房间隔近十字交叉处缺损、二尖瓣和三尖瓣裂、室间隔缺损、心脏十字交叉结构消失和左、右心室肥大，还可清晰地显示二、三尖瓣前后共瓣及前房室瓣的解剖特点，确定房、室水平的分流方向，房室瓣反流及其程度。此外超声检查还可发现其他合并畸形如左或右室流出道狭窄、心室发育不良、右室双出口、大动脉转位等。但对怀疑有明显左、右室流出道梗阻、主动脉缩窄和肺动脉高压的病人，应进行心导管和心脏造影检查。
3.心电图与心电向量图
房室管畸形患者不同于继发孔型房间隔缺损和单纯室间隔缺损，其心电图和心电向量图有特征性表现。心电图表现为P-R间期延长、电轴左偏、右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞，同时也可有左心室肥大。额面心电向量环逆时针方向转位，92%～95%病人QRS电轴位于0°～150°。
4.右心导管和心脏造影
房室水平左向右分流使右心房和右心室血氧饱和度明显高于腔静脉，心导管也极易通过房间隔进入左心房。通过测定心脏各部位压力和血氧含量的变化可判断分流量大小、肺动脉压和肺血管阻力以及是否存在右向左分流。完全型房室管畸形者，由于左、右心室间存在巨大交通，右室和肺动脉压力显著升高，甚至可能等于左心室和主动脉压力，一般认为右室和肺动脉收缩压力超过体循环收缩压力60%以上者提示完全型房室管畸形。左心室造影除可确定室间隔缺损、二尖瓣反流以及可能存在的左室拟右房分流外，还可发现房室管畸形的特征性表现“鹅颈征”。
诊断
根据房室管畸形的症状、体征和心电图特征性表现，结合心脏超声检查，一般能明确诊断，心导管检查可进一步判断肺动脉高压程度。由于房室管畸形合并其他类型心脏缺陷的发生率高达10%～20%，术前务必力求做出诊断。
治疗
部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者其治疗原则与继发孔房间隔缺损相类似，一般于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。完全型房室管畸形病情重，预后差，多于婴儿期发生心功能衰竭和严重肺动脉高压，故主张在4～10个月龄时手术治疗。对于极少数房室管畸形术后仍残留有明显二尖瓣反流者可能需要再次手术行二尖瓣替换。
房室管畸形手术一般于低温、体外循环下直视修补。新生儿采用深低温、停循环技术可避免心脏插管对手术视野的干扰，在临床应用中取得了良好的效果。18℃或低于18℃时其停循环安全时限可达60分钟，但深低温、停循环对神经、精神系统远期发育的影响尚有待进一步研究。
部分型房室管畸形手术包括原发孔房间隔缺损的修补和二尖瓣成形。二尖瓣裂程度轻重不一，对于轻微裂隙且无明显反流者可不予处理，如裂隙明显多伴有二尖瓣反流，需手术修补以恢复其功能，一般采用间断缝合法，但需防止修补后出现二尖瓣狭窄。原发孔房间隔缺损通常采用自体心包片修补，可避免涤纶补片修补后残留二尖瓣反流冲击补片引起的溶血反应。在修补房间隔缺损过程中应避开房室结和传导束，如将冠状静脉窦隔入左房侧多无传导系统损伤之虞，但对合并有左上腔静脉者，必须将冠状静脉窦隔于右房，除非左上腔脉细小而无名静脉粗大，可直接结扎左上腔静脉。
完全型房室管畸形手术难度大，解剖矫正包括房、室间隔缺损的修补和房室瓣的重建，房室瓣特别是二尖瓣重建的质量直接关系到术后近、远期疗效。
完全型房室管畸形室间隔缺损一般较大，必须采用补片修补。一般将涤纶补片缝合于室间隔右侧面，缝线距缺损边缘0.5cm左右以避免损伤传导束。分配共同房室瓣为二、三尖瓣时尽可能保留足够的二尖瓣面积，将二、三尖瓣前、后叶部分缝合于补片合适水平。修补室间隔缺损的补片要有足够的宽度和高度，应特别注意术后勿造成左室流出道狭窄。二尖瓣裂修补同样采用间断缝合法，如有可能也应修补三尖瓣以恢复其功能，最后采用心包补片修补原发孔房间隔缺损。
二尖瓣整形或重建后可采用左室注水法使左室膨胀以评价二尖瓣关闭情况，术中超声和彩色多普勒探查有无残余分流和房室瓣关闭不全，其图像清晰，可及时判断修补效果，矫正术中存在的问题，提高疗效。