性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。有的是染色体异常，有的是其他疾病所致。病变在性腺本身者称原发性性腺功能减退，垂体促性腺激素分泌不足所致者称继发性性腺功能减退。

男性性腺功能减退 男性性腺睾丸功能损害导致精子生成和/或雄激素分泌障碍的综合征。睾丸自身有病变时，睾酮对下丘脑和垂体的反馈抑制作用减弱，由于下丘脑和垂体功能正常，从而促性腺激素分泌增加。这种类型称为原发性或促性腺激素分泌过多性腺功能减退。下丘脑或垂体病变导致促性腺激素分泌缺乏，影响睾丸功能而引起的性腺功能减退，称为继发性或促性腺激素分泌不足性性腺功能减退。

女性性腺功能低下 多为染色体异常所致。①特纳氏综合征。又称先天性卵巢发育不全症。染色体核型为45，XO，亦可见XX/XY嵌合体。外表女性，体型短小，生殖器及乳腺发育不全，缺乏第二性征，闭经，面容呆板，颈短，颈部皮肤呈蹼状。少数伴智力低下及心、肾等畸形。可用雌激素替代疗法治疗。②3X综合征。染色体核型为47，XXX。外表为女性，性腺及性发育多正常，性发育幼稚，常伴智力障碍，亦可见4X、5X综合征。

一、下丘脑-垂体区域器质性病变所致

1. 可有颅脑手术、外伤、放疗、血管异常、肿瘤等病史;

2. 可有头痛、呕吐、视力减退、视野缺损等表现;

3. 勃起障碍(ED)、性欲缺乏、睾丸萎缩;

4. 部分病人尚可伴垂体-肾上腺皮质功能不全、垂体-甲状腺功能不全表现;

5. 促性腺激素-性激素水平低下，即LH、FSH、T均低下，PRL可以轻度升高，若PRL>200μg/L则要考虑垂体泌乳素瘤;

6. 头颅蝶鞍区X线、CT、MRI等检查可以有异常改变。

二、孤立性促性腺激素不足：Kallmann征和IHH

1. 青春期缺乏或终止，缺乏第二性征发育;

2. 儿童时期睾丸、阴茎偏小，身材正常;

3. Kallmann征伴有自幼嗅觉丧失，IHH嗅觉正常;

4. 垂体-性腺功能均低下，LH、FSH及T均降低;

5. 垂体-肾上腺皮质功能和垂体-甲状腺功能正常，GH分泌亦正常;

6. 头颅影像学检查正常，性染色体为正常性(46，XY)。

三、先天性睾丸曲细精管发育不全(Klinefelter's Syndrome，KS)

1. 青春期呈低雄激素状态，睾丸小而硬(或软)，每侧睾丸容积2ml;

2. 青春期男子乳房发育占85%左右;

3. 呈高促性腺激素型性腺功能低下症改变，FSH和LH明显升高，T降低，E2和TeBG可升高;

4. 性染色体异常，典型者为47，XXY;嵌合型者呈46，XY/47，XXY;少数呈48，XXXY等;

5. 睾丸组织学检查呈曲细精管玻璃样变性和纤维化，缺乏精子生成;

6. 头颅蝶鞍区影像学无异常。