在染色体平衡易位畸变中,一般都没有
遗传物质的丢失,所以个体的表型正常,为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患
染色体病的高度风险。
例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。核型为46,XX或46,XY,t(2;5)(q21,q31), 即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体,一条正常5号染色体,同时具有一条衍生的2号和5号染色体(见
衍生染色体。由于配子形成的减数分裂过程中,
同源染色体带段将相互配对,因此,在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。根据经典的遗传规律,理论上至少可形成18类型的配子,分别与一正常配子结合,则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常,一种为表型正常的平衡易位型携带者。