分为常染色体显性遗传与常染色体隐性
遗传,有血缘关系的夫妇,双方有相同的遗传因子,子代无法变异,有害基因向子孙传递。
·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常.
⑴患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子.
⑶两个患者的孩子都将患病.
⑷男女患病的概率均等.
⑸杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,
分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.
⑺近亲婚配在
常染色体隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的.
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)
致病基因在常染色体上,基因
性状是隐性的,即只有
纯合子时才显示病状。此种
遗传病父母双方均为
致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
1. 患者的父母中有一方患病;
2. 患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;
3. 父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;
4. 男女患病的几率相等;
5. 患者子女中出现病症的发生率为50%。