巨脑回畸形(pachygyria)属于
神经元移行异常性病变，神经元移行障碍性疾病在脑部先天性疾病中所占比例大约为十万分之一，既往的研究发现，宫内感染、缺氧、中毒、外伤、接触放射线等损害，可在胎儿神经系统发育过程中影响成神经细胞移行，造成神经移行障碍。
CT和MRI均是现如今诊断巨脑回畸形的主要检查方法，但MRI具有多序列、多参数、多方位的成像功能，能提供优良的组织分辨率和空间分辨率，在显示巨脑回畸形的病理特征方面比CT有着更大优势。MRI通过不同加权像上信号的变化和多方位的成像，可以比CT更准确地显示粗大的脑回、增厚的灰质。对于所合并的颅脑先天畸形，MRI能敏感地发现脑裂畸形的类型，可以更直观全面地显示胼胝体发育不良的程度和范围，清楚显示多个小脑回畸形的细小脑回和脑沟。
巨脑回畸形的表现为脑回明显宽大、脑沟浅小、皮层增厚为其主要特征，可两侧大脑对称性出现，也可局限一侧单独发生，程度重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑，累及全脑皮质层，也称为光滑脑或无脑回畸形。
巨脑回畸形是一种神经元移行异常性疾病，
神经元的移行是非常复杂的过程，这一过程一般从胚胎2个月～6个月，持续时间约3个月左右。而神经元的异常是由于大脑皮质的发育发生了变异，从而发生一系列各种各样的畸形，病理因素干扰的时间和程度不同，所出现的移行异常病变亦各异，神经元移行障碍常以皮层发育为特征，越早发生畸形越严重，如脑裂畸形；越晚发生畸形较轻，如灰质异位和微脑回畸形。引起巨脑回病理干扰大多见于妊娠第11～16周，如果神经元较晚发生移行，那么神经元移行将受到阻碍，将不能形成正常脑表面皮层，导致了脑皮层增厚。此外较早发生移行的神经元轴突和树突在层状坏死区中断、退变，而使脑白质变薄。由于白质的发育不良常常导致脑室的扩张积水；因胼胝体发育期与神经元的移行时间有重合，故常常伴有胼胝体的发育不良。正常的人类大脑皮层会皱折成一定数量的沟回和裂，根据这些沟回可把大脑皮层分成各个叶，而各叶的大脑皮层有着不同的机能区域，这些都是人类感觉、运动及情感中枢。而巨脑回畸形的大脑皮层脑回宽大扁平，脑沟浅小，皮层厚，灰-白质界面光滑不清，这就可能导致大脑上各种功能区域的缺陷。