血液中淀粉酶可与免疫球蛋白或糖蛋白结合，也可与糖原结合，形成大分子量多聚体，无法通过肾小球滤过系统，其发生机制目前尚不清楚。

此症无明显临床表现，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进、麦胶性肠病发生，在感染性心内膜炎或系统性红斑狼疮等疾病中发生率约为1%～2%。

1.血清淀粉酶、同工酶检查

血清淀粉酶升高，为胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。

2.肾功能检查

尿淀粉酶水平正常或减低。肾功能正常时淀粉酶清除率降低，24小时尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）<1%，为0.1%～0.3%。

3.淀粉酶分子类型

通过凝胶过滤、柱层析、电泳等方法检测血清淀粉酶类型。大多数患者血中有高浓度巨淀粉酶，表现为持续性高淀粉酶血症，尿淀粉酶低于正常；部分患者血中有少量巨淀粉酶，低于血中正常淀粉酶浓度，血清淀粉酶测定结果不升高，尿淀粉酶也不减少；少数患者血中巨淀粉酶极少，血清和尿淀粉酶均正常，为短暂的巨淀粉酶血症。

诊断依据：①有高淀粉酶血症；②尿淀粉酶水平正常或减低；③肾功能正常情况下淀粉酶清除率下降，24小时CAm/CCr<1%；④淀粉酶分子量增大，为巨淀粉酶分子；⑤确诊依赖于淀粉酶的分子类型

1.急性胰腺炎

急性胰腺炎多发生于成年人，有过度进食、高脂餐和饮酒等诱因，有腹痛、腹胀、恶心、呕吐、发热等典型临床症状，血、尿淀粉酶明显升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像学检查可见胰腺肿大。

2.慢性胰腺炎及胰腺癌

慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨淀粉酶血症患者CAm/CCr<1%。

3.先天性胆管扩张症和胆胰合流异常

巨淀粉酶血症患者影像学无明显异常。先天性胆管扩张症和胆胰合流异常均可发现影像学异常。

4.唾液型高淀粉酶血症

唾液型高淀粉酶血症和巨淀粉酶血症均有CAm/CCr<1%，通过淀粉酶分子类型分析可鉴别，巨淀粉酶血症患者血淀粉酶分子量大。

巨淀粉酶血症尚无特效疗法，多为对症处理，如使用抑制胰腺分泌的药物：抑肽酶、5-氟尿嘧啶等；同时处理可能存在的伴发疾病。

根据伴发疾病的不同，其预后各异。