巨大畸形，对人来说亦称巨人症。主要是指高等脊椎动物，从年龄和性别来考虑，全身出现异乎寻常的全身巨大发育。这种巨大发育不象肢端肥大症那样身体末梢各部分不均衡的增大，而是较为匀称的全身性的巨大发育。这种正常体格的变异一般认为是由于生长激素过剩所致。但是，身体各部也可出现宦官症样的比例变化。幼年时期，骨骺线发育停止以前，垂体发生嗜酸性细胞腺瘤时，由于促性腺激素分泌停止，因而性成熟停止，身体各部分的比例停留在幼年状态。由于骨骺线不发生骨化，所以继续巨大发育，在人体有时到四、五十岁时仍然持续发育。但本病和肢端肥大症之间存在一系列的连续性。