家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变，患者大便次数增多，腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查

示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。

2.内镜检查

内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球形或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。

家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史，青年期即可发病，有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状，结肠镜下结肠内有数百枚息肉，病理检查为腺瘤性息肉为主，即可诊断本病。

家族性息肉病40岁后会发展为癌，故一经诊断应积极手术治疗。