室间隔缺损（VSD）是临床上最常见的先天性心内畸形。可单独存在，也可合并其他心脏畸形。主要是室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在左右心室间产生异常分流。室间隔缺损的临床表现与其大小有直接关系。较小的VSD不会引起明显临床症状，甚至可能自行闭合。较大的VSD会导致左心室负荷过重，且由于右心室血液过多，进而导致右侧心脏及肺部血压过高。这样会增加心脏的工作负荷，从而引起心力衰竭和心脏结构改变。如果此时VSD没有闭合，就可能会导致肺动脉损害，形成的肺动脉高压，出现发绀。这时候必须通过手术来修补VSD。
诊断
单纯VSD病生理取决于缺损大小及肺血管阻力。多数适合手术治疗的患者分为两类，第一类为充血性心力衰竭患者，通常是婴儿，生长停止，有反复胸部感染史。其缺损较大，肺血管阻力低，伴大量左向右分流。另一类为大儿童，症状不明显，缺损及左向右分流量亦较大，可伴有肺血管压力或阻力增高。体检时常可在心前区触及收缩期震颤。左侧第四肋间最响的全收缩期杂音为其特征。第二心音通常分裂，存在肺血管梗阻性病变时，第二心音通常分裂消失。肺血管阻力增高不严重时，可在心尖部听到显著的第三心音及舒张期充盈性隆隆样杂音，表明大量血流通过二尖瓣。
X线胸片显示心脏增大和肺血管影加重。心电图提示双侧心室负荷增加。超声心动图可显示缺损的大小和位置，亦可提供心脏其余部位的形态信息，包括主动脉弓急性和动脉导管等。超声多普勒有助于估计右心室压力及左向右分流。
超声心动图特别有助于显示多发VSD。对左向右分流量大的婴儿，在超声心动图和多普勒血流评估证实为单发VSD时，外科修复可仅仅依据超声诊断安全进行。对处于临界状态的患者，仍需进行心导管检查评估肺血管阻力，从而获得左向右分流量的精确信息、测量肺动脉压力、计算肺血管阻力。运用MRI和CT已逐渐能够显示详尽的心脏结构，可获得三维重建信息，尤其是复杂VSD情况。
手术指征
1.大型VSD
大型缺损，充血性心力衰竭经内科治疗无法控制的婴儿适宜早期手术治疗。对单纯的大型VSD，一直接受的首选治疗为一期闭合。对多发VSD、某些VSD合并主动脉缩窄、VSD合并一组房室瓣骑跨的婴儿实施肺动脉环缩术。
严重肺动脉高压会引起肺血管病变，后者随年龄增长而加重，最终致命。已证实，年龄小时肺血管可重塑至正常状态。影响远期预后的关键因素是修补时的年龄。超声证实肺动脉压高的小婴儿应在三月龄内手术，早期修补将为手术治愈提供最佳机会，5年后肺血管阻力正常。
2.中等大小的VSD
闭合风险较低，但肺血管病变的进展不易预测。因此2岁时由于某些因素仍有大量左向右分流（>2：1）的患者应尽早手术。VSD较大、肺高压和肺血管阻力增高的年长患者，手术治愈的可能性并不确定。实践中，建议在Qp：Qs≥1.5时闭合VSD。肺动脉阻力≥10U/m2的患者不适宜手术，阻力在6-8U/m2之间者必须非常谨慎的评估。
3.小到中等VSD
肺血管阻力正常、小到中等的VSD有缩小的自然倾向，随后可能闭合。持续存在的小缺损通常不宜手术。是否闭合仍有争议，尤其是成年患者。但若发生了感染性心内膜炎，炎症治愈后缺损仍在，即便是小缺损也建议闭合。
手术原则
1.鉴于室缺有自然闭合的可能，因而对缺损小、年龄小的患儿可随诊观察至2～3岁。
2.极小室缺、无症状、胸片、心电图均正常者，一般不需手术治疗。但应定期门诊复诊。
3.对无自愈可能，又无肺高压的室缺患儿，可于1～4岁择期手术治疗。手术主法：可采用介入治疗或中低温体外循环下心内直视室缺修补术。
4.漏斗部缺损，尤其是双动脉瓣下缺损，应在2岁以前根治，以防主动脉瓣脱垂的发生。
5.部分大型室缺，反复肺炎，心衰，经内科积极治疗控制不满意者，不受年龄、体重限制，应早期行手术治疗。如因技术、设备条件不足，可先行肺动脉环缩术缓解症状。待3～6个月后行根治术。
6.出现严重阻力型肺动脉高压，临床有发绀的患儿应为手术禁忌证。
7.术后定期随访，注意有无残余分流及心功能的恢复。
手术方法
VSD手术采用胸骨正中切口、常规低温体外循环及冷血停搏液。上、下腔静脉分别插管，上腔静脉直接插管有利于经右心房显露缺损。手术目标是安全、完整的闭合缺损，避免损伤任何重要结构，尤其是传导系统。根据缺损位置及是否合并心脏畸形，VSD可经右心房、右心室、主动脉或肺动脉闭合，少数情况下可经左心室闭合。
通常在气管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立体外循环。阻断心脏循环后，切开右心室流出道前壁，虽可显露各类型室间隔缺损，但对心肌有一定损伤，影响右心功能和损伤右束支。目前多采用经右心房切开途径，这对膜部缺损显露更佳。高位缺损，则以经肺动脉途径为宜。对边缘有纤维组织的较小缺损，可直接缝合，缺损超过lcm者，则用涤纶织片缝补。传导束走经膜部缺损下缘，隔瓣后缺损缝补时容易误伤，应该避开，缝靠隔瓣根部为宜。
右心房入路用以闭合大多数单纯的膜周或流入道肌性缺损。小梁部肌性缺损和圆锥下肌性缺损也经常通过右心房显露。右心室路径可用于修补膜周漏斗部、漏斗部和某些小梁部缺损。邻近两大动脉的干下型VSD可经大动脉闭合缺损。经左心室途径可能更易于显露闭合低位的小梁部肌性缺损，也更易辨别缺损在左心室侧的开口时一个还是多个，但该入路潜在的并发症包括远期心功能不全、心尖室壁瘤和心律失常。对一些病例，特别是心尖肌部缺损和残余分流尤其有效。
术后注意事项
1.对术前有明显肺动脉高压者，术后宜持续应用呼吸器至翌日晨，如术后48小时仍不能脱离呼吸器，应做气管切开取代气管内插管。
2.肺动脉高压者常有术后循环不稳定，需用正性肌力药物维持血压。
3.术后发生三度房室传导阻滞者，应确保起搏效能，有些病例系传导束一过性损伤，数日内会自动恢复传导功能。
手术效果及并发症
1.术后效果评价及短期并发症
（1）残余VSD残余分流可能与缺损未被诊断、闭合不全以及缺损再通有关。目前很多中心都采用术中超声心动图（经食管或心外膜）来检测修补的效果。若发现具有血流动力学影响的残余分流，必须决定是否再次体外循环重新闭合缺损、进行肺动脉环缩或者尽早导管封堵。
（2）传导障碍VSD修补术后常发生传导阻滞。闭合VSD后右束支传导阻滞最为常见，无论经右心房或右心室路径。少部分病例的心电图表现为右束支和左前分支传导阻滞。尽管心脏阻滞发生的概率很低，但所有患者在术毕后均应放置心房、心室起搏导线。若术后2周内心律未恢复窦性，我们就植入永久起搏器。
2.远期结果
成功根治后，大多数患者实际上能够正常生活，运动耐量正常。少部分患者可能需要二次手术，远期有发生病窦综合征及主动脉关闭不全风险。
造成死亡和并发症的重要原因是肺血管病变。肺血管阻力高、在婴儿期以后手术的患者，由于肺血管病变的进展，预后很差；目前尚不清楚治疗肺高压的新药物能否改变预后。
参考资料
1.CarottiA，MarinoB，BevilacquaMetal．Primaryrepairofisolatedventricularseptaldefectininfancyguidedbyechocardiography：AmJCardiol，1997；79：1498-1501．
2.马维国，张怀军，朱晓东译．先天性心脏病外科学第二版：人民卫生出版社，2009：p329-p344．
3.GibbsJL,MonroJL,CunninghamDetal．SurvivalaftersurgeryortherapeuticcatheterisationforcongenitalheartdiseaseinchildrenintheUK：analysisofthecentralcardiacadultdatabasefor2000-1：Br.Med.J，2004；328：611-615．
4.Roos-HesselinkJW,MeijboomFJ,SpitaelsSEetal．Outcomeofpatientsaftersurgicalclosureofventricularseptaldefectatyoungage：longitudinalfollow-upof22-34years：EurHeartJ，2004；25：1057-1062．