婴儿基因保存是从婴儿口腔黏膜上皮细胞中分离、提取、纯化细胞核中的DNA,并通过生物技术的方法来进行
DNA保存的一种技术。“固相吸附保存技术”使婴儿DNA能够在常温下长期保存因而得以普及,将婴儿时期保存的基因与病变细胞基因进行纵向比照,能够帮助发现基因突变所发生的特异性位点,从而有助于提高基因诊断和基因治疗的精确性和安全性。
对于个人来讲,只有自己婴儿时期的基因代表着本人的原始基因状态,是独一无二的,是未受外界环境影响的,是一份得天独厚的珍贵对照样本。在将患病个体的
基因与公共数据库中的“正常基因”进行横向对比的基础上,将婴儿时期保存的基因与病变细胞基因进行纵向比照,能够帮助发现基因突变所发生的特异性位点,从而有助于提高基因诊断和基因治疗的精确性和安全性。
前者是提取DNA后储存起来,保留DNA上携带的人体遗传信息和DNA的活性,后者是对个体的DNA提取出来后,进行人体全
基因组序列测序,并将测序结果以数据形式保存起来,这些数据是能用于基因治疗的有效信息,而婴儿DNA保存是先保存下来,个体后期有需要用的时候再进行婴儿时期DNA序列的测序,与婴儿时期的相对原始的基因序列进行比对,为突变位点的寻找提供依据。
2.外界影响因素:如果避免DNA水解酶、氧化、微生物、
紫外线、高温、高压等破坏因素,即生物、化学、物理的破坏因素。DNA就可以稳定保存下来并被利用。但是具体保存的时长是根据使用的方法来断定的。比如液氮保存法、电制冷保存、DNA纳米分子包覆后置于-80℃保存、采用特殊介质常温储存等等。以上举例的每一种方法保存的年限都不同,我们常规所知道的方法是实验室、科研机构所常用的,有一些保存技术涉及到专利技术是大家所不能共知的。
我国基因保存的技术已经相当成熟, 但大众进行基因保存的观念还远远落后于发达国家。国内的基因保存主要分布在极小规模的特殊领域, 但是基因保存作为21世纪”为健康作个性化准备”的高新技术, 必然会得到政府、商业机构和大众的重视。
2003年,
英国牛津大学的科学家在西伯利亚和新西兰研究土壤标本的时候发现:DNA可以在土壤中保存40万年。
2013年,据中国科学报:研究者已经从5300年前的人类遗骸“冰人奥茨”身上提取了基因组,还将尼安德特人的DNA进行了测序,至此人们可能会认为已经能够把古人类的整个遗传代码完整地排列出来了。 但是,这些研究使用的样本都是“完美的样本”,它们基本上深藏于冻结的土壤、冰雪或寒冷的
洞穴中,研究者就是从这类样本中提取的骨骼、牙齿或者毛发。
人体确实会因为环境影响而发生基因突变或基因受损,导致诸如癌症的疾病。但这些突变只发生在身体局部的某些细胞内,其他部位的基因序列理论上来说也会依然和出生时一样,但是在实际的生活过程中,我们的基因会发生或多或少的受损或者无义突变,
基因组非关键位点的突变只是造成了突变的积累,不影响细胞的正常生长,称为无义突变。而关键位点的突变则会影响细胞的生长,一组关键位点的组合则会让
细胞癌变,称它肇事突变。因此,没有婴儿时期的原始的基因序列作为参照,就无法真正的确切说没有发生病变的其他部位的基因序列一定和出生时的基因序列完全一样。
遗传病的缺陷基因存在于父母的生殖细胞(精子或
卵子)中,
胚胎发育的早期就已经含有这些疾病信息,无论什么年龄段检测都能检测出,并且基因检测技术只是测到相关基因,了解和预测疾病发生的可能性,并不能改变基因使其恢复正常。如果能康复,遗传病就不存在了。即使父母都检测出基因突变并且知道是哪组基因突变,但并不能通过改变基因来治病,发病后还是得靠药物调养。所以保存婴儿时期DNA不能用于先天性遗传疾病的诊断,但是由于后天环境和不良生活习惯发生
基因突变最终导致疾病的,能够通过对比婴儿时期的原始的基因序列,用基因检测技术测到相关已经发生突变的基因,达到诊断突变位点的目的。