大骨节病为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
病因
其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病。
临床表现
临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
临床检查
检查前准备
检查者应养成按顺序检查的习惯，以免遗漏。
充分暴露应检查部位。冬季时受检者由室外进人室内10min~15min后再做检查。
检查时，应向受检者做示范动作，指出要点。
上肢检查
指末节下垂：被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden结节。
指关节增粗：健康人手指伸直，并拢，指间无缝隙；关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈箅盘子状。
短指畸型：健康人5指并拢、手背向上，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长与掌横径之比小于1，示有短指畸型。
大、小鱼际肌张力：健康人大、小鱼际肌丰满，触之有张力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。
合掌试验：健康人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平；腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。
背掌试验：健康人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平；腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。
前菅旋前旋后试验：健康人两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸壁，手指伸直，拇指朝天(中立位)，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行；桡骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。
肘弯：健康人上肢可向前伸直:屈曲挛缩时，屈、伸运动受限，活动范围变小，肘部弯曲。
肱骨变短：健康人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。
肱二头肌张力：健康人用力屈前臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。
下肢检查
下蹲检查：健康人可以完全下蹲；髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可完全下蹲，但足跟离开地面。
小腿长度：健康人由大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4:3；胫、腓骨变短时，该比值增大。
半蹲提腿试验：健康人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。
腓肠肌张力：健康人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。
踝关节屈伸障碍：足外缘与小腿垂直(中立位)，健康人踝关节可背伸25`跖屈45°；踝关节受累时，屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。
足趾检查：健康人足趾并拢无缝隙，5个足趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长；足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，5个足趾长度序列改变。
身亩测工：受检者立正姿势，枕部、臀部、足跟3点紧靠标尺，头要正，双目平视，水平尺贴于头顶部正中所测得数值为身高。矮小畸形成人的身高一般不超过130cm。
诊断
根据病区接触史、症状和体征以及手部X线拍片所见掌指骨、腕关节骨性关节面、干骺端先期钙化带的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变并排除其他相关疾病诊断本病。指骨远端多发对称性X线改变为本病特征性指征。
鉴别诊断
本病应与骨关节炎、类风湿性关节炎、痛风、佝偻病、克汀病以及家族性矮小体型、原发性侏儒、干骺端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨骺发育不全、多发性骨骺发育不良等无智力或性发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别。
治疗
一、治疗对象
按照《大骨节病诊断》标准（WS/T207—2010），针对病区具有关节明显疼痛、功能障碍的成人大骨节病患者，根据其病情的轻重程度，在确定疾病严重程度分度或疾病进展分期的前提下，分别选择非药物治疗、药物治疗或手术治疗。
大骨节病的分度标准：Ⅰ度即手指关节增粗；Ⅱ度出现短指（趾）畸形；Ⅲ度在Ⅱ度的基础上伴有身材矮小等。通常将关节畸形作为疾病进展的标志，从而将大骨节病分为早期、中期和晚期，早期的病变主要累及手关节，表现为手关节增粗，伴或不伴有疼痛等；中期进展为关节畸形伴疼痛，常累及多个关节；晚期表现为肢体短小、关节严重畸形并影响功能。
本治疗方案执行过程需综合考虑成人大骨节病的分度或分期，在综合临床执业医师及专家指导委员会建议的基础上，针对治疗对象提出相应的治疗方案。
二、治疗要求与流程
治疗工作应当由具有临床执业医师资格或在专科医师的指导下开展。治疗药品要符合《中华人民共和国药品管理法》的相关规定。参与治疗工作的医务人员应当接受成人大骨节病防治知识培训，掌握疾病诊断、鉴别诊断和各种治疗方法的适应症、禁忌症，熟悉常用病情评价方法与治疗过程中各种药物不良反应及处置原则。诊断与治疗流程见图1。
非药物治疗
1.适用对象。
适用于大骨节病患者早中的关节疼痛及功能障碍治疗，也可作为药物、手术治疗的辅助治疗手段。
2.治疗原则。
（1）治疗前明确患者病情并进行风险评估，关注患者潜在内科疾病（神经系统、呼吸循环系统等）。
（2）治疗方式个体化，根据患者个体情况进行指导。
3.治疗方法。
（1）自我行为疗法：在大骨节病成人患者中，活动量的严重减少主要是由于关节活动范围的减少。因此，应当在关节所允许的活动范围内适量平地行走和进行关节活动度的锻炼，避免负重或长时间下蹲、爬坡、跑、跳及潮湿地面坐卧等不合理运动行为。
（2）针灸、按摩和物理疗法（物理疗法包括热疗、水疗、中药熏蒸、电疗法、蜡疗、超声波、火罐、离子导入疗法疗法等多种理疗方法）。
（3）行动支持：手杖、拐杖、助行器等。
4.注意事项。
（1）孕期、哺乳期妇女应当慎用针灸、电疗等方法。
（2）需准确评估患者关节活动范围，及参考患者年龄、骨质条件、症状改变等制定具体过程，并定期随访。
（3）精神病、传染性疾病、合并严重心、脑血管和肝、肾等原发疾病的患者应当合理选用以上治疗方法。
（4）若无效，及时更改治疗方案。
局部药物治疗
1.适用对象。
局部药物治疗适用于肘、膝、踝等关节疼痛和功能障碍为主的成人大骨节病患者，或（和）轻度经非药物保守治疗无效的患者。
2.治疗原则。
（1）治疗前明确病史、过敏史等评估病情及全身情况。
（2）用药目的：改善病情、缓解症状、延缓关节病变进展速度。
3.治疗药物。
局部药物治疗可选用各种非甾体类抗炎镇痛药（NSAIDs）外用制剂，如：乳胶剂、膏剂、贴剂，以及中药外用制剂等。
4.注意事项。
（1）慎用使用含肾上腺糖皮质激素药物。
（2）外用贴剂在局部皮肤破损、感染及过敏者禁用。
（3）若无效，及时更改治疗方案。
口服药物治疗
1.适用对象。
口服药物治疗适用于关节疼痛症状较重、关节功能障碍明显的成人患者。
2.用药原则。
（1）用药前进行风险评估，关注患者潜在内科疾病（心、脑、胃肠、肝、肾等）。
（2）用药剂量个体化，规范化，根据患者个体情况从最低有效剂量开始使用。
（3）不能同时使用两种或两种以上的非甾体类抗炎镇痛药，注意一药多名，避免重复用药。
（4）用药3个月内定期检查血常规、大便常规、肝肾功能。
（5）中医治疗应辨证分型。
3.治疗药。
（1）西药：常用药物分为消炎镇疼类、软骨营养类、维生素类等，慎用肾上腺糖皮质激素类药物。
a.消炎镇痛药物：美洛昔康、塞来昔布、双氯酚酸钠、布洛芬、萘普生、依托考昔、对乙酰氨基酚等。
b.软骨保护剂：盐酸（硫酸）氨基葡萄糖、硫酸软骨素。
c.硒补充制剂、多元维生素片（21种）等辅助治疗药物。
d.中成药：小活络丹、壮骨关节丸、抗骨质增生片。
（2）中药方剂：按中医辨证分型推荐相应方剂。
a.脾肾阳虚、寒湿阻络型：选用制川乌、制附片、麻黄、细辛、萆薢、干姜、肉桂、威灵仙等为主的中药方剂。
b.肝肾亏虚、气滞血瘀型：选用熟地黄、鸡血藤、骨碎补、肉苁蓉、枸杞、延胡索、木瓜、白芍等为主的中药方剂。
c.痰瘀互结型：选用清半夏、干姜、肉桂、制麻黄、茯苓、川芎、瓜蒌、路路通、桃仁、红花等为主的中药方剂或雪莲花、紫草茸、绿绒蒿、麦花党参、文冠木等藏药方剂。
4.注意事项。
（1）非甾体类消炎镇痛药应与食物同时服用或餐后服用、用温水送服。
（2）按疗程用药，用药期间不宜饮酒、吸烟。
（3）出现疑似不良反应时应当立即停药。
（4）易发生胃肠道不良反应患者服用非甾体类抗炎镇痛药时应当加用H2受体阻断剂（如雷尼替丁、西咪替丁）或质子泵抑制剂（如奥美拉唑）。
（5）对心脑血管疾病高危患者，应当综合考虑疗效和安全性因素后慎用非甾体类抗炎镇痛药。
（6）既往同一药物过敏史，应当避免再次使用该药物；既往磺胺过敏史患者，应当避免使用塞来昔布。
（7）使用非甾体类抗炎镇痛药2周后效果不明显者，可更换其他非甾体类抗炎镇痛药。
（8）一般连续使用非甾体类抗炎镇痛药不宜超过4-6周，如需继续治疗，应当停药2周后再根据病情决定是否继续使用。
关节腔注射透明质酸治疗
1.适用对象。
以膝、踝关节疼痛为主要症状、按X线Kellgren-Lawrance分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的成人大骨节病患者，且全身及局部皮肤无感染。
2.用药原则。
（1）适应于大骨节病膝、踝关节疼痛严重者且口服药物镇痛效果不显著者；膝、踝关节Kellgren-Lawrance分级为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级者；大骨节病家庭贫困者优先。
（2）对治疗药物和/或蛋白过敏的患者；关节融合、畸形、软骨破坏严重的患者；合并其他严重疾病或感染性疾病的患者；下肢内外翻畸形严重或下肢力线显著偏差者；关节腔内有游离体者；关节腔积液、晕针者禁忌。
3.治疗方法。
单侧膝关节每次注射玻璃酸钠2.0-2.5ml，每周1次，连续注射3-5次为1个疗程。每年可进行1-2个疗程。
4.注意事项。
（1）关节腔注射操作过程注意严格无菌，防止关节内感染。
（2）按疗程用药，关节出现肿痛需明确原因。
（3）出现疑似不良反应时应立即停药。
关节镜手术治疗
1.适用对象。
对于系统的非手术治疗无效或存在机械性症状、经X线确诊关节内有游离体且出现关节绞锁、而没有明显的关节畸形和不稳，轻度和中度骨性关节炎患者，关节力线基本正常（内外翻畸形轻）者，关节间隙没有明显狭窄者。按X线Kellgren—Lawrance分级为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的成人大骨节病患者。
2.治疗原则。
（1）充分、彻底探查关节腔；
（2）清除关节内游离体及骨赘；
（3）切除滑膜并修整软骨；
（4）提供软骨再生的有力环境；
（5）必要的术后处理和康复。
3.治疗方法。
术前标准的正侧位X片，术前最好做关节三维CT观察游离体的位置和数量。常规麻醉和常规体位。（1）关节镜探查，切除半月板撕裂区域或不稳定半月板病灶；（2）清除关节内游离体；（3）清除导致撞击和影响活动的骨赘（髁间窝和髌骨上下极）；（4）去除不稳定的软骨瓣和修整关节软骨；（5）切除病变的滑膜；（6）利用微骨折技术促进软骨再生。
4.注意事项。
下列情况的患者禁用或慎用：关节严重变形，关节软骨严重剥脱，软骨下骨塌陷明显或有半脱位，关节不稳定，关节力线不正有明显内外翻畸形，关节间隙明显狭窄、僵硬，易发生误伤及器械意外者；全身及关节内外感染、败血症、凝血机制异常；高龄老年人心肺等系统性疾病脏器功能差，不能耐受手术及麻醉者；其他全身性疾病（病毒性肝炎）、代谢异常未能控制的疾病（糖尿病、甲状腺功能亢进症）。
关节置换
1.适用对象。
人工关节置换适用于髋、膝关节疼痛严重、明显影响生活质量和劳动能力、经各种治疗方法医治无效的大骨节病患者。
2.治疗原则。
（1）以缓解疼痛、改善功能为目的；
（2）需权衡患者获益与风险；
（3）适用于终末期患者。
3.治疗方法。
（1）完善术前准备、充分评估患者；
（2）依据标准化手术方式进行；
（3）术后康复和功能锻炼。
4.注意事项
（1）不适用于感染性疾病及运动神经元疾病的患者。
（2）重要脏器功能异常的患者不宜施行。
（3）须在具有此类手术资质的医院施行。
预防
在
疫区，加强粮食保管和处理，或疫区的粮食改由外区运入，可明显减少疾病。
并发症
1.体型矮小，侏儒型。
2.关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。