多发性黑子综合征
疾病名称
多发性黑子综合征又称豹综合征,临床上以泛发性黑子、发育障碍及心血管等多系统异常为特征,发病可能与遗传有关,临床较为罕见。
疾病描述
多发性黑子综合征也称豹综合征、进行性心肌病性黑子病、心脏皮肤综合征。其特点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。
病因
常染色体显性遗传。
症状体征
临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,多集中于躯干上部和颈部,但也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有,或在儿童期间出现,随年龄的增长数目加多,颜色变深。
心脏异常较常见,有时肺或主动脉瓣狭窄,但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓耳聋及性发育异常,后者包括性腺发育不全、尿道下裂及性成熟迟缓等。
参考资料
最新修订时间:2023-10-22 17:20
目录
概述
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病因
症状体征
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