多发性黑子综合征又称豹综合征,临床上以泛发性黑子、
发育障碍及
心血管等多
系统异常为特征,发病可能与
遗传有关,临床较为罕见。
多发性黑子综合征也称豹综合征、进行性
心肌病性黑子病、
心脏皮肤综合征。其特点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面
畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常
染色体显性遗传。
临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,多集中于躯干上部和颈部,但也可
发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有,或在
儿童期间出现,随年龄的增长数目加多,颜色变深。
心脏异常较常见,有时肺或
主动脉瓣狭窄,但更常见者为
传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。
生长发育
迟缓,
耳聋及性发育异常,后者包括
性腺发育不全、
尿道下裂及性
成熟迟缓等。