Genome，一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。

定义

可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。因此，基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。说的更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子；线粒体基因组则是一个线粒体所包含的全部DNA分子；叶绿体基因组则是一个叶绿体所包含的全部DNA分子。

《遗传学名词》第二版对“基因组”的释义：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人类基因组

基因是生命遗传的基本单位，由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完成。各国所承担工作比例约为美国54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国1%。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为3．4万至3．5万个，仅比果蝇多2万个，远少于原先10万个基因的估计。

人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。

人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。

研究基因组的意义

利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

与基因功能的研究

以酿酒酵母基因组为例，根据基因组分析，有5885个蛋白质基因，140个rRNA基因，40个snRNA基因和275个tRNA基因，共计6340个基因。这一数目远远超过了测序前由遗传分析得出的基因数（约超出1000个）。而对一些功能未知的基因进行计算机序列分析，发现其中半数可归于已知的功能蛋白质类（激酶，转录因子等）。

基因组分析还能发现与染色体高级结构和行为（重组、转座、复制和表达调控等）有关的信息。如酵母第3号染色体沿长轴碱基组成（G+C）的周期变化与局部基因密度变化可能存在平行关系，而染色体各区AT或GC丰度则可能与重组率有关。

与生物进化的研究

同源器官类似，所不同的是，宏观比较时尺度单位比较粗放，分子水平上的比较则尺度单位比较精细。分子水平上是以氨基酸或核苷酸为单位进行比较的，比较同源分子的组成和顺序，并从中揭示生物进化的历程。

仅从分子的角度进行比较，所得到的结果必然带有局限性和片面性。因为分子本身就是生物体的一个局部，不同的分子在随生物进化时也许会走不同的途径。即使是综合若干分子的进化途径，得出一个反映生物进化的综合面貌，这样的结果显然还是不如基因组比较所得到的结果。