基因图谱指综合各种方法绘制成的基因在染色体上的线性排列图。生物的性状千差万别，决定这些性状的基因成千上万。这些基因成群地存在于遗传物质的载体——染色体上。基因定位就是要确定基因所在的染色体，并测定基因在特定染色体上线性排列的顺序和相对距离。通过测定重组率得到的基因线性排列图称为遗传图谱，将遗传重组值作为基因间距离，所得到的线性排列图称为连锁图谱，用其他一些方法确定基因在染色体上的实际位置制成的图谱称为物理图谱。（李英碧）

人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——。

美国普林斯顿大学教授钱卓在北京接受记者采访时说，基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。

人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整。

中国科学家2007年10月11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。

人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。

此前，包括中国在内的多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，并成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。人类基因组计划，也因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。

但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些看似微不足道的差异，很可能在保健、疾病诊断乃至治疗等方面产生十分关键的影响。

因此，黄种人基因组图谱的绘制十分必要，同时将产生重大产业影响。而我国在人类基因领域的研究上，一直位于世界前列。此前，我国科学家就曾出色地承担了国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。

为掌握分析黄种人的基因图谱，旨在绘制首个完整的中国人基因组图谱的“炎黄一号”于2006年在深圳启动。该项目由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所共同发起并承担。经过历时半年的研究，百余名中国科学家共同完成了“炎黄一号”的绘制，这也是首个100%由中国人分析完成的基因组图谱。

该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。该项目执行博士王俊说，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，在基因组研究领域积极参与国际协作，先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。

进入21世纪来测序技术新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市政府及相关企业的大力支持下，在深圳启动了这一研究项目。

“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。

如果确定了这些，人类将可能通过药物改变自身的基因来治疗各种与遗传相关的疾病。钱卓教授通过改变老鼠体内一个基因的含量，成功地使一群老鼠的学习能力明显高于同类。但钱卓估计，要达到这一步，仅仅一个基因就要花至少10年的时间，而人类的基因有数十万之多。北京华大基因研究中心的张猛博士说，虽然在5月初我国科学家就宣布完成了1%的基因草图任务，但这一段时间他们仍在不停地测试，以进一步提高精确度。测出的序列通过电脑在24小时之内就到达了国际人类基因组计划的公共数据库里。

我国科学家参与的是由美国国家卫生研究所的一个机构1发起的国际公共计划，这一计划最终由美国、英国、日本、加拿大、瑞典和中国的科学家参与完成。而美国一家名为塞莱拉的私营公司从1998年开始开展了同样的研究，并与公共计划展开了竞争。今天他们将与国际公共计划联合宣布人类基因组图谱的完成。

人类基因组图谱的绘就，是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑，它不仅有助于人类更清晰地了解自身，还将为人类在预防和治疗疾病方面提供重要的、更高效的技术手段。因此它的诞生被很多科学家认为是生物技术世纪诞生的标志。这正如一个世纪前量子论的诞生被认为揭开了物理学主宰20世纪一样。

早在2003年人类基因图谱检测就宣告完成，只不过是那时付出了巨大的代价：期间经历了13年，投入的资金高达15亿英镑，涉及多个实验室，来自包括我国科学家在内的全世界的数百名研究人员参与了这项对人类具有里程碑意义的工作。而此次由美国454生命科学公司组织的沃森个人基因组测序工作，花费只有50万英镑，二个月内就完成了个人基因组全部碱基对的测序工作。由于此前这项浩大的遗传学工程的研究对象是来自不同个人的基因，因此沃森的个人基因组图谱被绘制是人类第一张，沃森也成为人类历史上第一个拥有个人基因图谱的人。

科学家预计，在未来六年内个人基因组测序的成本将降至1000英镑。而对于普通大众而言，更为可喜的消息是，454生命科学公司的两个竞争对手CompleteGenomics公司及BioNanomatrix公司已宣布，将开发出成本为50英镑的个人基因组测序技术，这样的价钱仅相当于两条质量不错的牛仔裤，而时间却只需要几个小时。还有更为乐观的科学家认为，未来绘制个人基因图谱甚至可以便宜到5英镑。美国哈佛医学院个人基因组项目负责人詹森·鲍比就认为，到2015年，将会有5000万人拥有个人基因图谱。

科学家分析，个人基因组计划有点像电脑发展。1978年，全世界只卖出了数千台电脑；但到了1995年个人电脑风行时，当年就售出了5000万台；而如今电脑已进入寻常百姓家，成为我们工作中再也离不开的重要助手。科学家乐观地认为，随着个人基因组计划的快速发展，将使每个人都能获得自己的基因图谱，届时我们将像查阅我们自己的档案一样查阅我们的个人基因图谱，有关我们个人的全部生命信息便一览无遗。比如我们可以知道自己可能会患有什么样的遗传疾病，何时发病等重要生命信息。如果患病，医生也可以根据每个人的基因图谱，为我们制定适合自身特点的方案，从而取得更好的医疗疗效。

2023年4月6日，《科学》发表的一项研究指出，雄性黄疯蚁是有两个不同基因谱系的嵌合体。

个人基因图谱承载着个人的全部生命秘密，个体今后的兴趣、爱好，体能，饮食习惯、性格及各种潜在的遗传病等都清楚地写在个人的基因图谱上。

个人基因图谱最成功的应用应该是预测遗传疾病。科学家已发现了大约1400种遗传疾病基因。具有遗传病家族史的人，只要做一张个人基因图谱检测，在医生的帮助下就可以知道患有何种遗传病、何时发病、何时治疗等信息。这是最乐观的、对部分遗传病的预测。但是人类的大部分遗传疾病病因十分复杂，大多数情况下一种遗传病是多基因的共同作用的结果，而不是单基因引发的。例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因相互作用相关。但要想了解究竟是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。在个人基因组测序的成本超过50万英镑的条件下，这几乎是不现实的。如果基因测序和分析的成本降低到100英镑以下，相信会有很多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，很多遗传疾病就可以通过基因组测序和分析来找到病因。

绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症——癌症。对于这种人类的最大杀手，科学家认为，其形成的原因主要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致。每个癌变细胞都有一套完整的基因，过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能，医生就可以通过比对细胞的基因差异，进而发现基因的变异情况，从而找到治疗癌症的手段。更为重要的是，每个癌症患者的基因变异情况可能不尽相同，通过比对癌症细胞与正常细胞，有助于医生根据每个患者的不同情况，设计出最有针对性的个性化治疗手段。

绘制个人基因图谱不仅仅对有遗传家族史的人以及癌症患者有益，对于我们平时所认为的健康人群同样具有十分重要的意义。事实上，我们很多人是处在对自己健康风险的无知状态，直到有一天发现自己患有疾病时，可能早已错失了最佳治疗时间。有了个人基因图谱，我们不仅可以提早预知自己的健康风险，尽早采取措施把疾病消灭在萌芽状态，而且还可以从预防疾病的角度出发，改变不利于健康的生活习惯，改善生活环境，从而使短暂的生命能得以延长，过得健康，过得充实。

中国人有自己的基因背景，习惯，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他族群和群体之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。

如人们想知道为什么肝病、鼻咽癌等疾病在中国人群里发病率非常高，有些病，如中国人很普通的流行性感冒，对于白种人来说可能非常厉害。因此想了解中国人自己的遗传背景，就要先了解中国人自己的基因。

“如果你有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系。如你知道自己得糖尿病的几率比较高，就可以控制饮食，提前锻炼，经常去检查身体，提早治疗。”

人类的基因决定了人的生老病死，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子。DNA分子在细胞核内的染色体上，由两条相互盘绕的链组成，每一条链都是由单一成分首尾相接纵向排列而成，这种单一成分被称为碱基（因为这些化合物溶于水中能形成碱性溶液）。碱基有4种，分别简写为A、T、G、C。它们排列组合构成了基因。