基因医学主要是利用最先进分子医学的技术，从婚前、孕前、产前等不同的阶段，作一连串的优生保健服务，民众有关遗提供传疾病的检查、诊断及医疗等需要，致使重大减少先天缺陷儿的发生，对于先天异常的新生儿可以早期发现、早期治疗，以减轻疾病的严重性。利用基因诊断的新技术，让我们可以对于人类的基因做精确的诊断。

人的身体里有好几万个基因，每一个基因都存在着不同的功能，这些基因决定了一个人的遗传特征，基因或染色体的数目和构造上的异常都会导致先天上的畸型，如果有一个基因出现问题，身体就可能出现不寻常的现象，因此为了孕育优质的下一代，可以利用医学技术在婚前或是产前，作好预防避免婴儿有先天性疾病的发生，孕育健康的下一代。