嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase，PNP）别 名：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷；嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症；
PNP缺陷.
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase，
PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为
常染色体隐性遗传疾病。
PNP缺乏导致核苷酸代谢产物
dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-
B阶段，导致T细胞和
B细胞缺陷。
PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与
SCID相同，特殊病原菌包括
假单胞菌、
巨细胞病毒、水痘、腺病毒、
EB病毒、
ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的
免疫接种，对
破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种
BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、
共济失调、震颤以及多动症等。
除非接受
骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例继发播散性水痘感染)，5例死于肿瘤，3例死于
移植物抗宿主病(其中两例为接受未经照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。
1.孕妇保健已知鵻一些
免疫缺陷病的发生与
胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射接受某些化
学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的
免疫系统健康搜索，特别是在孕早期可使包括免疫系统健康搜索在内的多
系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等健康搜索尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式健康搜索的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的
发育危险性；如果火罐网一个小孩患有
常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病健康搜索，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位
基因检测如果发现有患者同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生健康搜索。
3.产前诊断某些免疫缺陷病能进行产前诊断健康搜索，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞
免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、
严重联合免疫缺陷病从而
中止妊娠，防止患儿的出生本症预后极差，应早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。羊水中成纤维细胞
PNP活性测定有助于产前诊断。而通过
PCR可以直接检测其分子
缺陷。